1、中枢神经系统功能障碍:头小、智力迟缓、注意力差、胆小、脑子变小及脑畸形、白痴、脑电图可见异常波形等;
2、发育障碍:出生时身高、体重、头围等都较正常胎儿低,生后发育迟缓、瘦;
3、特殊面容:眼裂短、低鼻梁、短鼻子、小下颌及脸中部扁平;此外,还可见内眼角皱褶、鼻唇沟不明显、上嘴唇狭窄、上眼睑下垂、斜视等;
4、畸形:心房或心室间隔缺损,法乐氏四联症,皮肤血管瘤,胸廓凹陷,肾盂积水,多毛症,尿道下裂,牙齿小而缺乏釉质,脊柱侧凸,叉形剑突,疝及生殖器异常等。
鉴别
鼻孔外露 鼻翼如果过度外扩,鼻孔过大,成了“朝天鼻”,甚至可以看见鼻毛,不仅有碍审美,而且不雅观,只能求助鼻综合整形专家。
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