详细询问病史,了解患儿的过去史和发作形式,结合清醒期和睡眠期特征性脑电图改变,和随病情进展患儿出现智能减退和人格改变等特点,可做出诊断。根据发作形式,并尽可能争取做到经治医师亲自观察到一次发作,应与引起肌阵挛其他疾病鉴别,必要时可做神经影像学检查。
脑电图在清醒发作间期常见棘慢波(<3Hz),睡眠时发作间期可见突发快棘波和尖波活动,这些异常在非快眼运动睡眠期更明显,并同步出现。
本病应与婴儿痉挛症、失神小发作、精神运动性癫痫等鉴别。尚需与晚发型West综合征鉴别,两者均有相同的病因,都会出现智能障碍,且有一部分West综合征的病人,病情发展几年后可能转化为LGS。故此两综合征有时难以明确地区分。这时就要特别注意追踪观察脑电图。当LGS的患儿出现跌倒发作时,需与肌阵挛-猝倒发作综合征(Doose综合征)鉴别。后者以肌阵挛性、肌阵挛失张力性及失张力性发作为主要表现,无强直发作,且该综合征部分病人预后良好。如LGS患儿仅出现不典型失神性发作伴自动症时,需与颞叶癫痫相鉴别,后者多不伴智能损害,且无LGS特征性脑电图改变。
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