患者出生后,除放置尿液氧化变黑棕色使尿布染黑外,并无其他症状。直到20~30岁后因黑尿酸沉积过多,才产生一系列症状。
1.全身皮肤、巩膜、角膜色素沉着:
呈褐黄色,耳、鼻、软骨可变成蓝色,鼓膜边缘灰黑色和出现杂音、听力常减退。男病人常因尿酸沉积出现黑色前列腺结石。
2.骨、关节改变:
一般先侵袭脊柱,继之膝、肩、髋先后被累及。脊柱炎发生率为10%~15%,男性多于女性。患者主诉腰痛,检查腰板,前凸消失、轻度驼背畸形、姿态与强直性脊柱炎相似。脊柱进行性僵硬,间盘退变、变窄、钙化、边缘性骨赘形成,椎间韧带受累,甚至最后引起骨性强直。
3.四肢关节组织:
产生退行性变、弹性丧失、滑膜纤维化硬度增厚、关节强直、关节液中有色素沉着的软骨碎屑等。
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