1.诊断检查:根据临床表现,皮损特点,组织病理特征性即可诊断。
1.1.组织病理学检查:肿瘤多位于真皮、皮下及深层组织,呈不规则结节状,中央常发生坏死,周边有上皮样细胞呈栅栏状排列,并混有多少不等的梭形细胞,两型细胞均可有异型改变。
1.2.免疫组化检查:瘤细胞角蛋白,波状纤维蛋白vimentin和上皮膜抗原可阳性。约50%病例CD34阳性。
2.鉴别:与本病在病理上鉴别的疾病有肉芽肿性疾病、滑膜肉瘤、恶性纤维组织细胞瘤、血管肉瘤及肾外恶性横纹肌样瘤等
2.1.肉芽肿性病变 一些坏死性肉芽肿,如结核结节、类风湿结节、环状肉芽肿等,中间有坏死,周围有上皮样细胞包绕,容易引起误诊。但肉芽肿之上皮样细胞为组织细胞性,并可形成多核巨细胞,但无异型性,免疫组化表达组织细胞标记,上皮性标记阴性。ES细胞体积较大,胞质嗜酸性,胞界清楚,有不同程度异型性,瘤细胞表达上皮性标记。
2.2.滑膜肉瘤 多位于大关节附近,可有短梭形细胞和上皮样细胞,双向分化者常形成腺样结构,细胞间可有黏液样物质。经典型ES多位于四肢末端,尤其前臂和手指,部位较浅表,可形成皮肤溃疡。免疫组化标记的鉴别意义不大。
2.3.上皮样血管内皮瘤(EH) 与ES一样,瘤细胞呈上皮样,胞质较丰富,但上皮样血管内皮瘤细胞胞质染色较浅或嗜双色,埋在透明样基质中,胞质内有空泡形成(微血管),有时可见内含红细胞。肿瘤不形成中心有坏死的结节状结构。20%~30%的病例瘤细胞局灶性表达CK,血管内皮标记如FLI1,CD31,CD34等阳性。Billings等[12]报道7例上皮样肉瘤样血管内皮瘤(ES-H),认为这是一种低度恶性的血管肿瘤,形态类似ES,瘤细胞有实体的片状或巢状的生长方式,形成界限不清的结节。瘤细胞圆形或略呈梭形、多角形,胞质嗜酸性,可见血管分化的细胞学特点,即胞质内空泡或血管腔形成。瘤细胞表达CK、vimentin与血管分化标记如CD31,FLI-1,但CD34阴性,而其它血管性肿瘤表达CD34(>90%),ES也表达CD34(约50%~60%)。ES-H多发生于年轻人,多累及远端肢体,但也可见于躯干,病变多为单发性,也可出现多灶性表现。可见许多方面都类似ES,关键区别在于血管分化的表现,即胞质内空泡和内皮标记。本病可复发或局部转移,过去都视为ES,Billings等认为应加以区别。ES-H与普通的EH不同在于EH的空泡状上皮样内皮细胞常形成短条索状或线状,基质含有致密软骨样或玻璃样物质。
2.4.肾外恶性横纹肌样瘤(EMRT)有 些ES病例,横纹肌样瘤细胞非常显著,在形态学上几乎不可能与EMRT区别。其生物学行为也像EMRT一样。Perrone等认为ES和EMRT具有一些组织学相似性。他们报道4例年轻妇女外阴肿瘤,其中只有1例具有经典的ES组织学特征,其余3例符合EMRT的组织学标准,其中2例以前曾报道为ES。电镜和免疫组化无助于区别ES和EMRT,主要因为他们具有若干共同的电镜和免疫表型特征。其生物学行为一般为侵袭性,更符合EMRT而非经典型ES。Perrone等认为即使不是大多数,也有一些外阴的单纯ES实际上是EMRT,其预后较差。Molenaar]根据他们对3例ES的研究,发现在组织学上符合深部组织的ES或软组织的EMRT,免疫学表型符合ES,因为瘤细胞表达vimentin和上皮抗原标志,而肌源性标志desmin阴性;遗传学研究提示瘤细胞具有胚胎性横纹肌肉瘤所见的现象(DNA二倍体,三体性染色体)。因而认为该肿瘤虽然免疫组织学发现支持上皮样特征,但染色体发现提示其与横纹肌肉瘤有关,符合横纹肌样瘤。
2.5.其它 由于ES镜下表现的复杂性,还要注意与纤维瘤病、恶性纤维组织细胞瘤、纤维肉瘤、血管肉瘤、肉瘤样癌、上皮样恶性周围神经鞘瘤、黑色素瘤、横纹肌肉瘤和未分化癌等鉴别。
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