1.诊断：确定是否有舌下神经损伤，依据临床表现、体征和并发症等可作出诊断。
1.1.X线片和断层片：包括对头颅、头颈部、颈椎X线片和颈静脉孔区域的断层X线片。
1.2.CT和MRI：颅颈交界区肿瘤行CT扫描尤其是MRI检查，可确诊枕骨大孔区及上颈段脊髓内、外肿瘤，且可清楚显示肿瘤与延髓，颈髓及与椎动脉、小脑后下动脉的毗邻关系。舌下神经瘤CT扫描示桥小脑角占位，影像增强。
1.3.X线造影：
1.3.1.脊髓碘油造影 疑为颅颈交界区肿瘤时，可采用经腰椎穿刺注入碘苯酯行脊髓碘油造影对诊断有很大帮助，可显示枕骨大孔区边界清楚的充盈缺损区。
1.3.2.颈动脉和(或)椎动脉造影 颈静脉球瘤在动脉早期像中，可见肿瘤异常染色及供血动脉，瘤体较大时尚可了解患侧颈静脉的受阻与受压情况。颈静脉孔区肿瘤椎动脉造影多显示小脑前下动脉上抬和小脑后下动脉向后下移位，在肿瘤部位还可见到浅淡的肿瘤染色，这样既可与一些缺乏血管影的上皮样肿瘤或蛛网膜囊肿相区别，又可与肿瘤染色较深的脑膜瘤和颈静脉球瘤相鉴别。
1.3.3.舌下神经瘤血管造影 示桥小脑角及颈静脉孔处肿块，横窦、乙状窦被压迫。
1.3.4.小脑扁桃体下疝畸形气脑造影和脊髓碘水(油)造影检查 因其局限性和具有一定的危险性，临床已较少采用。
2.鉴别：
2.1.单独麻痹与后组脑神经合并伤的鉴别
2.1.1.舌咽神经、迷走神经、副神经及舌下神经的合并损害：单侧后组脑神经的合并损害，当这些神经远离颅腔以后，它们的走向都较分散，如果是引起合并损伤颅外病变多波及范围较广。在临床上颅外肿瘤引起的后组脑神经合并损害，一般以恶性肿瘤多见，此时可有颈部淋巴结肿大，咽后可有肿块，又有交感神经损害的表现，同侧颈内动脉造影可见在进入颈内动脉孔前的颈内动脉有无受压，有些病例上颈椎拍片可见骨质破坏。
2.1.2.舌咽神经、迷走神经、副神经及舌下神经的单独麻痹：后组脑神经远离颅腔以后，它们的走向都较分散，因此，这时如有病变常只影响单个脑神经。
舌咽神经的麻痹：很少见，只引起咽喉部及舌后的感觉障碍，有时伴有腮腺分泌功能障碍。但运动症状常不明显，因为由迷走神经所代偿。这种情况可见于咽喉部恶性肿瘤。舌咽神经的刺激性损害表现为舌咽神经痛。
舌下神经麻痹：一侧舌下神经麻痹时，伸舌偏向病侧，患侧舌肌萎缩，并常伴肌纤维颤动;吞咽及发音一般多无困难。两侧舌下神经麻痹时，产生完全性舌肌麻痹，舌在口腔底不能运动，致饮食及吞咽均有困难，发音障碍，特别是发舌音时。单独的舌下神经麻痹也少见，可发生于高颈位的深部外伤、脊髓结核、延髓空洞症、舌根底部恶性肿瘤的早期，以及少见的舌下神经神经纤维瘤。
副神经麻痹：见于颈淋巴结结核、颈部恶性肿瘤，但最常见于作颈淋巴结活检时误伤。患侧斜方肌、提肩胛肌、胸锁乳突肌萎缩，肩胛骨向下向前移位。患侧上肢提物、举重乏力，并伴有上述各肌肉的萎缩。两侧副神经损害时，头常后仰。单独的副神经麻痹也少见，可见于外伤后。一般都与其他神经系统病变合并发生，系由于颈髓、枕骨大孔及颈静脉孔病变所引起。一侧胸锁乳突肌痉挛见于痉挛性斜颈，系由中枢神经系统病变所引起。
迷走神经的麻痹：以影响其喉返神经为主。常见于甲状腺癌，甲状腺切除手术时误伤。单侧的瘫痪有同侧声带的麻痹，声带位置居于旁正中位，有时借健侧声带的过度内收，可以没有明显的发音困难。双侧喉返神经的损伤则声带位置均居于正中位，使喉门狭窄、声音嘶哑，甚至失音、呼吸困难，有时出现喉鸣。
2.2.与肌原性延髓麻痹的鉴别 肌原性延髓麻痹其病变部位不在延髓或发自延髓的脑神经，而在延髓神经支配的肌肉。症状与神经元性延髓麻痹相似，一般均为双侧性，无感觉障碍及舌肌颤动，可见于重症肌无力、皮肌炎、多发性肌炎等疾患。
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