1.实验室检查：脑脊液中蛋白质含量异常增高;神经传导速率降低;典型的症状为临床诊断提供参考。检测患者血白细胞及血清培养的成纤维细胞中半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶活性缺乏，为诊断确定的主要依据。脑部磁共振扫描可见脑室周围和顶枕叶部有脱髓鞘病变。确诊必须依据对半乳糖脑苷脂酶活力的检测，通常采用外周血白细胞进行;产前诊断可采取培养羊水细胞或绒毛活检进行酶学检测。
2.鉴别诊断：注意与其他婴儿常见遗传性神经系统疾病，如神经鞘磷脂沉积病婴儿型Gaucher病、Tay-Sachs病、Farber病相鉴别。
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