本病在临床上可分为两型。
1.婴儿型:患儿多数在3~6个月时发病,首发症状以易激若、阵哭、淡漠或呕吐等喂养困难为主,多数伴有营养不良;病情发展迅速,很快即出现进行性躯干和四肢肌张力降低、肌阵挛、腱反射亢进和锥体索征阳性;1岁时即可发生眼震颤、斜视等,旋即视神经萎缩、失明;少数患儿听力亦丧失。晚期患儿肌张力亢进,常呈角弓反张,多数在2岁以内死于呼吸困难或肺部感染。
2.晚发型:本型患者表现与婴儿型相似,初期表现出行走困难、痉挛性单侧下肢瘫痪或偏瘫,病程发展到几周到几个月后出现双侧锥体索征,大约一半患者出现深腱反射消失、神经传导速率减低等外周神经被侵犯的征象,甚至出现神经系统症状日益加重的症状,如出现失明、智能衰退、行为异常、癫痫等,发病年龄自15个月~10岁不等,但多数在5岁以前,多数在起病2~5年后出现四瘫和痴呆,少数可长达10~20年。
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