1.典型的克兰费尔特综合征:先天性曲细精管发育不全综合征患者在儿童期无异常,常于青春期或成年期时方出现异常。
1.1.男性第二性征发育差,外生殖器常呈正常男性样,但阴茎较正常男性短小,两侧睾丸显著缩小,多小于3厘米,质地坚硬,性功能较差,精液中无精子,患者常因不育或性功能低下求治。智力发育正常或略低。约半数以上患者乳房女性化,皮肤细嫩,声音尖细像女性,比较肥胖,没有胡须,体毛少,阴毛呈女性分布,性功能低下。
1.2.身材奇特 身材高,四肢相对较长,下半身生长速度大于上半身和躯干,因而下半身长于上半身。
1.3.智力、精神异常 有部分患者有轻~中度智力发育障碍,精神异常或精神分裂症倾向。
1.4.可伴有其它疾病 如肺部疾病(肺气肿、慢性支气管炎)、静脉曲张、糖尿病等,
2.不典型克兰费尔特综合征:有3个以上的X染色体的克兰费尔特综合征患者症状较典型克兰费尔特综合征严重。除有小睾丸、男性第二性征发育差外,均合并有严重的智力和躯体障碍。
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