吞噬细胞功能不足的病因多为遗传性的，如CGD主要是伴性染色体遗传性疾病，但也可以常染色体隐性方式遗传。慢性肉芽肿病为X连锁隐性遗传，少数为常染色体隐性遗传，Chédiak-Higashi综合征为常染色体隐性基因的遗传病，其发病机制还不很清楚。
在检测患儿白细胞时，可证明吞噬细菌的白细胞耗氧量不增加，不形成过氧化物或过氧化氢，细菌不被杀死，同时白细胞还缺乏过氧化物酶，或缺乏6-磷酸葡萄糖脱氢酶，或缺乏丙酮酸盐激酶等。缺乏6-磷酸葡萄糖脱氢酶，不能杀伤过氧化氢酶阳性的细菌。缺乏丙酮酸盐激酶，则丧失杀伤葡萄球菌的能力。
发病机制
吞噬细胞缺陷发病机制可能有，中性粒细胞减少症，吞噬细胞的功能不足。
1.中性粒细胞减少症 先天性遗传性中性粒细胞减少症罕见。这类患儿多形核白细胞数低于5.0108/L，表现了频繁感染。周期性中性粒细胞减少症，则按15～35天为一周期(平均21天)的反复减少，减少期为数天，数量可下降至5.0107/L。伴有胰腺不全的中性粒细胞减少症(Shwachman综合征或全身播散性肉样瘤)，其患儿发育不良、呈现脂肪痢及反复感染等症状，中性粒细胞数降低到2.0～4.0108/L，患者常伴有轻度糖尿病。这类患儿对病毒感染预后不良。伴有低免疫球蛋白的中性粒细胞减少症是一组较常见的病，这些患儿可能同时有IgM增高。迟钝白细胞综合征(lazy leucocyte syndrome)患儿均有中性粒细胞减少，反复上呼吸道感染、牙龈炎、口腔炎等。患者白细胞在体外试验中，不能向趋化性刺激物移动;皮肤窗试验中无内聚现象;给新鲜血浆后，这种异常反应也不能改变。
白细胞减少症的病因多为遗传性疾病，或是可以查出家族性病史。周期性中性粒细胞减少症则是一种骨髓干细胞的缺陷，在中性粒细胞减少期间，单核细胞增多，并从尿中排出的粒细胞集落刺激因子增加，这说明不是粒细胞生成激素的生成障碍。
2.吞噬细胞的功能不足
(1)慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease，CGD)：该病主要见于男性患儿，一般在出生后数年内，反复发生化脓性感染。疖及蜂窝织炎最为常见，常并发淋巴结化脓，进而引起骨髓炎。这类患者的白细胞吞噬细菌后，却不能把它们杀死，反而受到白细胞的保护，不受其抗体、补体及药物的影响。
(2)Chdiak-Higashi综合征：这是一种少见的综合征，患儿多形核白细胞数降低，并缺乏正常功能，对趋化性刺激反应不良，杀菌能力低下。患者反复发生严重的化脓性感染，伴有皮肤色素缺乏、羞明、肝脾肿大等。能存活至成人者极少。
(3)Job综合征：是累及女孩的吞噬功能缺陷病。主要表现为不能清除入侵的葡萄球菌。患儿伴有色素缺乏和湿疹。
上述迟钝白细胞综合征，属于白细胞功能缺陷。其他趋化性缺陷，可能检出补体缺乏或白细胞抗体等。
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