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腺苷脱氨酶缺乏症是一种罕见的遗传性免疫缺陷病，主要由于腺苷脱氨酶基因突变导致。治疗方法包括酶替代.....
张丞 住院医师 /宜春市中医院
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氨甲酰磷酸合成酶缺乏症的诊断检查通常包括临床症状观察、实验室检查、影像学检查、基因检测、酶活性测.....
李希弘 医师 /家庭医生在线合作医院
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果糖-1-磷酸醛缩酶缺乏是一种罕见的遗传性疾病，其症状表现多样，包括低血糖、肝肿大、黄疸、生长迟.....
孙克来 医师 /曹妃甸区六农场医院
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嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，症状多样，包括免疫功能异常、神经系统症状、血液系统.....
孙克来 医师 /曹妃甸区六农场医院
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红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种遗传性疾病，患者在某些诱因下会出现溶血性贫血。治疗方法包.....
吴志全 主治医师 /河北医科大学附属平安医院
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红细胞丙酮酸激酶缺乏症的症状多样，主要包括贫血相关症状、黄疸、脾肿大、胆结石、骨骼改变等。 1......
孙克来 医师 /曹妃甸区六农场医院
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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的诊断检查，通常包括病史询问、临床症状观察、实验室检查等。实验室检查.....
吴志全 主治医师 /河北医科大学附属平安医院
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二糖酶缺乏症的症状多样，主要包括腹胀、腹痛、腹泻、肠鸣、产气增多等。 1.腹胀：由于未被消化的二.....
李希弘 医师 /家庭医生在线合作医院
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伴核苷磷酸化酶缺乏的免疫缺陷是一种罕见的原发性免疫缺陷病，治疗方法包括药物治疗、免疫调节治疗、基.....
庄绪山 医师 /山东省莒南县相沟卫生院
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磷酸甘油酸变位酶缺乏症的诊断检查通常包括临床表现观察、实验室检查、基因检测、影像学检查及特殊检查.....
吴志全 主治医师 /河北医科大学附属平安医院
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