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类固醇5α-还原酶2缺乏综合征 (雄激素)

类固醇5α-还原酶2缺乏综合征的症状

  纯合子患者的典型表现是46,XY男性婴儿具有阴蒂样小阴茎,并向下弯曲,会阴型尿道下裂,盲袋阴道,阴道口与尿道口分开。睾丸分化正常,位于腹股沟管或阴唇阴囊褶内。有附睾和输精管,无子宫和输卵管,射精管开口于阴道盲袋内,前列腺发育不良。到了青春期,血清睾酮达到正常成年男子水平,患者出现不同程度的男性化:变声,肌肉容量增加,阴茎增大,最高记录可达8cm长,有勃起和性欲。阴唇阴囊皮肤皱褶增多,伴有色素沉着,睾丸增大并下降至阴唇阴囊褶内。但是,无男子乳房发育,无痤疮,无额角发际退缩,胡须、腋毛和阴毛缺如或稀少。前列腺没有出现相应发育和长大。睾丸组织学显示赖迪细胞增生,精子发生缺如或严重受损。精液量、黏稠度、精子密度和活力多数患者不正常,少数患者可以正常。

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