氨甲酰磷酸合成酶缺乏症的诊断检查:凡婴儿出现高氨血症均应怀疑,确诊依据酶活性测定。鉴别诊断:氨甲.....
李希弘 医师 /家庭医生在线合作医院
磷酸甘油酸变位酶缺乏症:磷酸甘油酸变位酶缺乏症的鉴别诊断:磷酸甘油酸变位酶缺乏症需要和下面疾病鉴.....
吴志全 主治医师 /河北医科大学附属平安医院
临床表现:因起病年龄不同而异。若在新生儿期即摄入蔗糖或果糖,则在进食后20—30min即出现严重.....
孙克来 医师 /曹妃甸区六农场医院
(一)实验室检查l、蛋白电泳α球蛋内中90%为α1—AT。血清醋酸纤维膜电泳可作为本病的常规筛查.....
庄绪山 医师 /山东省莒南县相沟卫生院
腺苷脱氨酶缺乏症的治疗:腺苷脱氨酶缺乏症的治疗:1.一般治疗原则同SCID。锂制剂可降低淋巴细胞.....
张丞 住院医师 /宜春市中医院
伴核苷磷酸化酶缺乏的免疫缺陷的治疗:应用骨髓移植进行免疫重建是治疗本病最有效的方法。采用HLA配.....
庄绪山 医师 /山东省莒南县相沟卫生院
腺苷脱氨酶缺乏症的诊断检查:一、实验室检查:1.红细胞中缺乏ADA其含量只有正常红细胞的2%~4.....
庄绪山 医师 /山东省莒南县相沟卫生院
本病有皮肤、血管、骨关节和神经系统等方面的多种症状和体征,如尿内发现有亚氨基二肽则诊断即可成立。.....
孙克来 医师 /曹妃甸区六农场医院
本病系家族常染色体隐性遗传性疾病,主要表现为贫血、角膜混浊和肾病综合征三联征。世界各地报道的所有.....
张丞 住院医师 /宜春市中医院
诊断检查:1.雄、雌激素减少症原发性闭经,女性表现型,多数本征病人无第二性征发育。无腋毛、阴毛,.....
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