脯肽酶缺乏症不是遗传病,但是小部分患者的发病可能与遗传有关。有家族史的家庭成员,发生的比率比没有家族史的要高些,说明脯肽酶缺乏症的发病与遗传有一定关系,但是无明确的对应关系。具体病因如下:
脯肽酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传性疾病。在正常情况下,胶原降解为亚氨基二肽和其他种类的二肽,以α氨基和以α羧基为终端的亚氨基二肽分别在氨基酰基脯氨酸(二肽)酶和脯氨酰氨基酸(二肽)酶的作用下分解出脯氨酸,此脯氨酸可为胶原合成时所再利用,当氨酰基脯氨酸(二肽)酶缺乏时,以α氨基为终端的亚氨基二肽不能分解为脯氨酸,胶原合成时可再利用的脯氨酸显著减少,胶原合成不足,产生多种临床表现。
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