诊断：
对于不典型病例需详细询问有关病史，如起病年龄、生长发育情况，起病经过，用药史，家族史，个人生活习惯，既往有无全身性疾病。结合辅助检查，排除其他疾病，并经B超等检查明确诊断。
1.问诊要点
①主要临床表现为月经失调、多毛、肥胖及不育。
②注意询问月经情况，有无月经异常、稀少、闭经等，有无痛经。
③有无多毛，多毛较常见，常在口唇上方、乳晕周围、脐下、腹正中线、大腿内侧及肛门周围有长毛。可伴痤疮、声音低粗。
④询问孕育史由于长期不排卵，患者多合并腹型肥胖，腰臀比大于0.85。
⑤部分患者颈背部、腋下及阴唇皮肤增厚，呈灰褐色，为黑棘皮症的表现。
⑥妇科检查可发现卵巢增大、质地坚韧，可见宫颈黏液分泌增多。
2.诊断检查：
结合临床表现与以下辅助检查可以做出诊断。
2.1.基础体温测定 呈单相型，提示无排卵。
2.2.B超检查 子宫正常大或偏小。子宫内膜有时会显示增厚，散在多个液性暗区。双侧卵巢明显增大，有多个大小不等的卵泡，呈周边型类似项链样分布，也有的散在分散于卵巢内，连续监测无优势卵泡产生，也无排卵迹象。卵巢中央为回声增强的间质组织，间质中血流增加。
2.3.诊断性刮宫 于月经来潮前数日或月经来潮后6小时内行诊断性刮宫，子宫内膜呈增生期或增生过长，无分泌期变化。有时会发现腺囊样或腺瘤样增生过长。
2.4.腹腔镜检查 可以直观地观察到双侧卵巢增大，包膜增厚，表面光滑，呈灰白色，包膜下显露多个小卵泡，但无排卵征象。取卵巢组织做病理检查即可确诊。腹腔镜诊断的同时可进行治疗。
3.进一步检查
查血激素水平，应在取血3个月前未用任何激素类药物，于月经第5-9天的清晨空腹取血。闭经的患者，在B超检查未见优势卵泡(直径≥10mm)时取血。
3.1.雄激素测定
可测定总睾酮和游离睾酮。游离睾酮升高是雄激素过多的一个敏感指标。其他雄激素，如DHEA、DHEA-S浓度正常或轻度升高。
3.2.HCG测定
应检测血清HCG水平以排除妊娠。
3.3.PRL测定
可轻度升高，明显升高提示催乳素瘤。
3.4.FSH测定
应检测FSH以排除原发性卵巢衰竭。
3.5.TSH测定
应测定TSH，以排除甲状腺功能减退症。
3.6.尿17-OHCS和17-KS测定
正常时提示雄激素源于卵巢，升高时提示肾上腺功能亢进。
3.7.卵巢形态诊断
常用经阴道B超检查。多囊卵巢的定又是：一侧或双侧卵巢有12个以上直径为2～9mm的卵泡，和/或卵巢体积增大(≥10ml)。
4.诊断标准
由于本病的异质性，诊断标准尚未统一，多数学者根据青春期发病、月经和排卵异常、多毛、血LH和(或)LH/FSH比值升高，结合一种雄激素水平过高，超声检查有多囊卵巢征象，排除其他类似疾病后，可确定本症的诊断。
日本妇产科学会生殖内分泌委员会于1993年提出PCOS诊断标准如下：
(1)临床症状：①月经异常(闭经、月经稀发、无排卵月经等);②男性化(多毛、粉刺、声音低调、阴蒂肥大);③肥胖;④不孕。
(2)内分泌检查所见：①LH高值、FSH正常值;②注射GnRH后LH分泌增多，FSH分泌正常;③雌酮/雌二醇比值升高;④血中睾酮或雄烯二酮升高。
(3)卵巢所见：①B超见多个卵泡囊性变;②双合诊及B超见卵巢肿大;③腹腔镜见卵巢内膜肥厚及表面隆起;④镜下见卵泡膜细胞层肥厚增殖和间质增生。
以上的(1)、(2)、(3)项是必有的项目，3项均具备时可诊断为PCOS，其他项目做为参考，若所有必备和参考项目均具备，则为典型PCOS病例。
此外，亦有人提出的诊断标准如下：①临床症状：包括：A.闭经(60天以上);B.功能性子宫出血或持续无排卵(3个月以上);C.不孕;D.男性化体征;E.肥胖。②治疗性诊断：一度闭经，以氯米芬或加HCG疗法，于月经周期第5天开始，氯米芬50mg/d，连服5天，多可恢复排卵功能。无效时，可于停氯米芬后第2～4天加用HCH1000U，1次/d，共3天，治疗3个疗程以上仍未见排卵。③内分泌检查：包括：A.血中LH较高(20～50mU/ml)及GnRH过度反应，血FSH在正常范围或较低;B.血睾酮升高(60%以上);C.HMG(人绝经期促性腺激素)225U/d，用3天后，于用药的第6天尿中的雌激素呈过度增高反应(150μg/24h以上);D.地塞米松4mg/d，口服，于第5天的尿中11-去氧-17-酮类固醇增高(600μg/24h以上)。④卵巢形态(包括内镜所见)：肉眼所见：A.无新鲜黄体形成;B.卵巢包膜增厚;C.卵巢增大;D.囊状肿大的卵泡并列于包膜下。组织所见：卵泡膜细胞及间质细胞黄素化。
鉴别诊断：
与类多囊卵巢综合征的鉴别
PCO并非PCOS的专一特征，尚有许多腺外或其他腺体病灶所产生的激素影响H-P-O轴，导致类PCOS的反馈恶性循环，并出现类似PCOS的表现，需加以鉴别。
1.肾上腺疾病
(1)肾上腺功能亢进：
①柯兴综合征：肾上腺皮质增生，分泌大量皮质醇和雄激素，表现为月经失调、圆脸、肥胖、紫纹、多毛等典型临床症候群。实验室测定：LH在正常范围;皮质醇水平高，无昼夜波动，小剂量地塞米松无抑制作用;常伴有不同程度的雄激素增多。
②肾上腺肿瘤或癌：产生大量17-酮类固醇、DHEA和雄烯二酮，不被大剂量地塞米松所抑制;ACTH持续性低水平。B超或后腹膜充气摄片见肿块，若需要可作MRI、CT定位。最近国外报道于手术前成功地采用碘[131 I]甲基正胆固醇(6α-131I，iodometh. ylnorcholesterol.1NP-59)定位。
(2)肾上腺酶缺乏症：
①迟发型21-羟化酶缺陷：21-羟化酶属细胞色素酶，促使皮质醇和醛固酮的合成，它的轻度缺乏可导致轻型先天性肾上腺皮质增殖症，多发病于青春期间或以后。临床征象有月经失调、多毛，一般无外阴男性化等症状，与自发性多毛症和PCOS极其相似。诊断的依据是17-羟孕酮的分泌量明显增多伴有，ACTH-皮质素的昼夜波动规律，有些17-羟孕酮在正常范周者则需根据其对ACTH的诱发有过度反应来确诊。与PCOS的鉴别在于PCOS的17-羟孕酮水平低于本症且无昼夜波动，提示其来源于卵巢，与ACTH无关。尿激素测定见17-酮增多而17-羟减少。
②3β-羟类固醇脱氢酶-异构酶缺乏症：其特征是导致类固醇代谢沿着△5途径发展。同时影响卵巢和肾上腺的功能。若只是部分缺乏则患者不至于在婴儿期死亡，可生存达成年期。临床所表现的月经失调和多毛等征象与PCOS相似。确诊的依据是ACTH兴奋试验的结果显示经过△5类同醇代谢途径的比率高于△5类固醇的代谢途径。△5雄激素(DHEA, DS△5-diol)增多，△4雄激素(雄烯二酮和睾酮)则在正常范围内。这种试验实际上只需在DHEA-S>6μg/ml时进行。
③Ⅱ-羟化酶轻度减少症：具有类似21-羟化酶减少的症候群和征象，但常伴有高血压。激素代谢表现为皮质醇和醛固酮合成的障碍和ACTH的升高。诊断依据为，11-去氧皮质酮(DOC)的升高，特别在ACTH兴奋试验后。
2.卵巢疾病
(1)泡膜细胞增殖症：临床与内分泌征象与PCOS相仿但更严重。其特征有：①增多的雄激素主要来源于卵巢，包括睾酮，雄烯二酮和双氢睾酮，因雄激素的水平高于PCOS，故临床症状更明显;②雌酮水平增高，主要由高雄激素转化而来;③LH和FSH水平正常或经常低于正常妇女;④对一般抗激素治疗，如氯蔗酚胺促排卵效应差;⑤在卵巢间质中见黄素化泡膜样细胞群，且含有脂质而在PCOS的间质中则无此现象;⑥最突出的是可能存在着抗胰岛素和高胰岛素血症，在程度上明显高于PCOS中所见到的水平，其胰岛素的水平与从卵巢静脉血中%
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