1.检查：
1.1.宫颈细胞学、肛门细胞学检查、角化上皮的细胞学检查：用生理盐水纱布将角朊浸软后，用刀片刮除表面组织，然后刮取其下面的上皮做细胞学检查。取材时需根据病灶情况决定取材深度，一般不需达皮下脂肪层。做肛门细胞学检查则应选择细胞刷。虽然角化上皮的细胞学检查不能取代活检，但是在反复、持续HPV感染患者中，由于常存在持续、微弱的醋白上皮，因此做此项检查可减少重复活检的次数。若细胞学检查表现为不典型性，则应行活检术。对可疑病变部位也应行活检术，并需要多点取样活检。多点活检可明确上皮下扩散的深度，以指导手术的深度。活检前可局部喷洒利多卡因可减少操作的不适感。若采用激光等无标本的治疗手段，排除浸润则尤为重要。
1.2.阴道镜：阴道镜检查可提高检测邻近组织病变的敏感性。一些研究发现在VIN原发病灶周围约有80%存在VIN病变，主要发生于年轻患者;而在>40岁以上的妇女，在原发灶周围约35%存在VIN病变。此外非常重要的是对一些高危的尤其是年轻妇女应彻底检查整个外阴。
1.3.肛门镜：
电子肛门镜在肛肠领域大多数运用于肛门、直肠疾病都可以运用电子肛门镜进行精确检测，包括内痔、外痔、混合痔、肛裂、肛瘘、肛门脓肿、肛门 瘙痒、直肠脱垂、直肠息肉等多种肛肠疾病。
2.诊断：必须根据活组织病理检查才能明确诊断。活检前可用甲苯胺蓝染色，与染色为深蓝色的部位取材可提高诊断率。
3.鉴别诊断：由于很多外阴疾患均可引起非典型增生，如外阴湿疣、外阴白色病变、痣、脂溢性角化瘤和黑色棘皮瘤等，除需与这些疾病鉴别外，还需注意这些外阴疾病与表皮内肿瘤的并存。
3.1.外阴增生型营养不良：多发生于40岁以上妇女，常先在女阴阴道黏膜、小阴唇内外侧、阴蒂，继而延及大阴唇内侧显示灰白色斑块，表面角化、粗糙，伴有浸润肥厚，常具有瘙痒感。镜下见黏膜上皮或表皮的增生性病变，女阴黏膜出现颗粒层角化，但一般无角化不良细胞。
3.2.尖锐湿疣：年轻人多见，大多为16～25岁性活跃者，好发于大小阴唇、阴蒂、阴道和宫颈。镜下见角化过度伴角化不全，表皮呈不规则增生或假性上皮瘤样增生，棘层肥厚，挖空细胞呈灶性、散在及片状分布，HPV6、11阳性。
3.3.外阴汗管瘤：是一种痣样肿瘤，有相当一部分患者有家族史，多见于青春期和中年妇女，与内分泌有关，可单独位于外阴，亦可同时在面部上下眼睑等部位，为似蜡样光泽的扁平丘疹，颜色近乎皮色，镜下肿瘤细胞常位于真皮浅层小范围内，在纤维性间质内有很大小导管，形如逗号或蝌蚪状，近表皮处可有囊样导管腔。
3.4.外阴萎缩性硬化性苔藓(lichen sclerosiset atrophicus)：多发生于41～60岁妇女，皮损呈象牙白色丘疹，融合成各种大小与形状的斑块，皮损周围呈紫色，境界清楚而有光泽，触诊较硬，外阴皮肤呈白、干、硬、粗糙，镜下见表皮萎缩、角化过度，钉突消失，基底层液化变性，真皮层见淋巴细胞浸润。
3.5.paget病：好发于绝经后妇女，肉眼见病灶呈边界清楚的红色湿疹样斑块，红色病变部位可形成白色痂皮，揭除痂皮后露出鲜红色细颗粒的糜烂面。镜下见在表皮深层可见单个或小群分布的Paget细胞。
3.6.外阴早期癌：常表现为结节性肿物或略有疼痛，外阴瘙痒是最常见症状。镜下见细胞核异形性明显，核大深染，可见病理性核分裂象，可见间质浸润，预后不良。
3.7.浅表扩展性黑色素瘤：常见于背及小腿，皮损轻微隆起，可有黄褐色、棕黑、粉红、蓝灰色多种色泽变化。镜下见表皮棘层肥厚，整个表皮杂乱散布着大而圆的黑色素细胞，单个或成巢位于表皮下部，大多黑色素细胞的核不典型，染色深，胞浆丰富并含有不等量的黑色素。
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