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嗜碱性粒细胞白血病的诊断

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　　1.检查：

　　1.1.血象：白细胞计数一般在(2.8～144)109/L，偶尔可高达500109/L，各阶段嗜碱性粒细胞均可增多，一般占20%～100%;血红蛋白和血小板减少。

　　1.2.骨髓象：除原粒细胞增多外，可见大量的嗜碱性粒细胞增多，一般占33%～99%，嗜碱性粒细胞用甲苯胺蓝或闪光蓝染色，阳性反应强，有一定特异性，白血病细胞内少见Auer小体;氯乙酸酯酶染色中，正常嗜碱粒细胞呈阴性反应，而本病可呈阳性反应，但也可呈阴性、髓过氧化酶和苏丹黑B阴性或阳性、过碘酸希夫反应阴性，也有阳性，末端脱氧核苷酸转移酶(TdT)阳性或阴性。

　　光镜下，原始细胞的成熟程度，不同患者之间变异很大，原始细胞的核外形从圆形或椭圆形到分叶状或有深的凹陷，核仁常显著，胞质少至中度，并有轻微的嗜碱性，有的原始细胞胞质含有空泡。成熟嗜碱性粒细胞少见或缺乏;有时中性粒细胞轻微异常和轻度嗜酸性粒细胞增多，红系及巨核细胞正常。

　　电镜下，原始细胞常有淋巴细胞样的外观，有圆而凹陷或不规则的核，中等密度的染色质，明显的核仁，较高的胞核/胞质比值，胞质中含有线粒体，罕见粗面内质网、高尔基体和大量的糖原聚集。原始细胞内含有三种颗粒：①未成熟嗜碱颗粒，它提供了原始细胞的嗜碱性分化，常显示过氧化物酶阳性。②颗粒，可能与早期嗜碱性分化有关，过氧化物酶常阴性。③未成熟的肥大细胞颗粒，提供了肥大细胞分化证据，罕见原始细胞同时有嗜碱性和肥大细胞分化特征，过氧化物酶常阴性。

　　1.3.白血病细胞的免疫表型：大部分患者白血病细胞的免疫表型与髓系分化一致。

　　1.4.细胞遗传学：核型常不一致，常有t(9;22)，21号染色体的三体型，偶有7号染色体长臂的缺失，没有t(6;9)和12号染色体短臂异常。也可以核型正常。

　　根据临床表现、症状体征可选择X线、CT、MRI、B超、心电图等检查。

　　2.鉴别：

　　2.1.骨髓增生性疾病：CML是最常见的MPD，大多数CML患者在病程中外周血嗜碱性粒细胞逐渐增多，骨髓中也相应的增多，故需和BL鉴别，嗜碱性粒细胞的数量是鉴别的关键，如血和骨髓中均30%，应考虑CML已发生嗜碱性粒变，即已转变为BL，而30%则仍为CML伴嗜碱性粒细胞增多，其他的MPD，如真性红细胞增多症，特发性骨髓纤维化在病程中可伴嗜碱性粒细胞增多，但增加的过程有限，大多在10%以下，同时分别有真红、髓纤的临床和实验室特征，通常不易和BL混淆。

　　2.2.肥大细胞疾病：此组疾病包括色素性荨麻疹，系统性肥大细胞增多症及肥大细胞白血病，由于均伴有高组胺血症，故有相似有临床表现。鉴别要点为组织学，血液学上肥大细胞疾病由肥大细胞参与，而BL为嗜碱粒细胞参与，二者的形态是完全不同的，困难病例可行细胞化学染色区别，肥大细胞氯醋酸酯酶及耐酒石酸性磷酸酶染色阳性，而嗜碱细胞阴性。

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