先天性厚甲症是遗传病,完全由遗传因素决定是否发病。先天性厚甲症遗传方式如下:
为常染色体显性遗传病。Ⅰ型与角蛋白16和6a的突变有关,Ⅱ型与角蛋白17和6b的突变有关。先天性厚甲症是一种少见的甲肥厚性遗传性皮肤病。通常分为四型,Ⅰ型最常见,为Jadassohn-Lewandowsky综合征;Ⅱ型为Jackson-Sertoli综合征;Ⅲ型又名为Schaferer-Branauer综合征;Ⅳ型又名迟发型先天性厚甲症。Ⅰ型先天生厚甲症的特征性表现为指甲显著肥厚,掌跖角化过度、多汗,肘膝臀部出现毛囊角化过度性皮损等。其他各型临床表现与Ⅰ型类似,但Ⅱ型伴发胎生牙,多发性皮脂腺囊肿;Ⅲ型伴发角膜白斑;Ⅳ型发病较晚,于颈腰、腋窝、大腿、膝的屈侧、臀部和腹部可见色素沉着。
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