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先天性静脉畸形肢体肥大综合征 (静脉畸形,肢体肥大)

先天性静脉畸形肢体肥大综合征的病因

  KTS是一种染色体正常,无家庭史和非遗传性的发育异常性疾病。病因至今不详,文献报道中仅有1例男性患者的姐妹中有1人患病,其他尚无遗传学特征,也无明确的家族史。患者不能追溯到产伤、妊娠期母体疾患和服用致胎儿畸形药物等病史。目前较有代表性的假说是中胚层发育异常,在肢芽的胚胎发育过程中,胚胎血管的退化推迟,以致造成患肢血流量增加、皮温升高、浅静脉管径和数量均增加,从而引起患肢一系列临床表现。Servelle通过患肢静脉造影,发现KTS患者几乎都存在某种形式和程度的深静脉发育异常,他通过动物实验证实,结扎幼犬的股或腘静脉可使后肢增粗和增长,因此他推测,患者的临床表现与深静脉回流障碍有密切关系。至于深静脉畸形是KTS临床表现的原因,还是KTS的组成部分,目前尚有争议

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