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先天性静脉畸形肢体肥大综合征 (静脉畸形,肢体肥大)

先天性静脉畸形肢体肥大综合征的诊断

  1.检查:组织学检查可见皮下脂肪层中小静脉的数目和管径增大,皮下静脉管壁中的平滑肌广泛肥大,内膜增厚。

  1.1.X线平片 X线摄片可见骨骼肥大、骨皮质增厚、密度增高,髓腔变小;少数有骨膜增生、骨干弯曲畸形,肢体软组织增厚。合并有海绵状血管瘤者可见阴影或有静脉结石。

  1.2.动态静脉压测定 踝上扎止血带,穿刺足背静脉测定静息直立位静脉压,通过肢体运动后静脉压下降的幅度(运动后静脉压),以及停止运动后静脉压恢复所需的时间,了解下肢静脉血液回流障碍的程度,正常静脉压下降幅度应50%,静脉压恢复时间20s。

  1.3.静脉造影检查 静脉造影检查包括:

  1.3.1.深静脉顺行造影:可见静脉走行异常、狭窄、闭塞,或主干静脉部分缺如;静脉瓣膜形态异常,功能不全,或瓣膜缺如;浅静脉迂曲、扩张,有瘤样变,深浅静脉交通支瓣膜功能不全,血液倒流;

  1.3.2.深静脉逆行造影:可了解深静脉因瓣膜功能不全所引起的血液倒流的程度;

  1.3.3.经皮腘静脉插管造影:凡顺行造影显示腘静脉通畅者,即可采用本检查方法,既可明确瓣膜功能不全所引起的血液倒流的范围和程度,又能对顺行造影时髂-股静脉段显影不清者,进一步判别有无病变存在或病变的情况;

  1.3.4.经曲张浅静脉造影:可明确外侧畸形静脉注入深静脉的途径和部位。

  1.4.双功多普勒超声检查 根据上海第二医科大学附属第九人民医院血管外科的临床经验,少数患者因主干静脉受压,在深静脉造影时发现深静脉显影不良时,超声检查常能发现或清晰显示病变的情况。

  1.5.动脉造影或DSA检查 动脉造影或DSA检查主要了解有无动静脉瘘等病变。多数患者能发现动脉主干分支明显增多,或局部造影剂异常浓聚,但常无静脉提早显影。病变部位以腘静脉、髂内静脉和股深静脉最为多见。

  1.6.淋巴造影或放射性核素淋巴扫描 淋巴造影或放射性核素淋巴扫描可发现患肢的淋巴系统病变。

  2.鉴别:

  2.1.ParkesWeber综合征(PWS) 在静脉畸形骨肥大综合征临床三联症的基础上,还伴有先天性动静脉瘘存在者,被称为PWS,可以经动脉造影检查予以鉴别。但也有学者认为PWS和静脉畸形骨肥大综合征是同属一种疾病的不同类型,所以称为KTW三综合征。这一问题有待于进一步深入研究。

  2.2.先天性动静脉瘘 先天性动静脉瘘也是一种胚胎期血管发育异常疾病,动脉与静脉之间有异常交通。根据病变特点分为干状动静脉瘘、瘤样动静脉瘘和混合性动静脉瘘等3种类型。临床表现为浅静脉迂曲、扩张,皮肤温度增高,肢体增粗、增长,可以发生皮肤溃疡,或有血管瘤样病变。查体发现局部血管行径有以收缩期为主的双期性杂音,伴有震颤。动脉造影检查显示动脉扩张、增多,病变区中心动脉密集呈网状,或有瘤体呈团块状,或有异常动脉通向瘤区,静脉系统提前显影。

  2.3.下肢静脉曲张 患肢大隐静脉或小隐静脉主干及其分支静脉迂曲、扩张,隆起呈团状,站立时明显,很少有肢体肿胀、胀痛,可伴有小腿沉重、疲累感,病程长久者可有足踝部水肿,休息后可以自行缓解。多普勒超声和下肢静脉造影检查深静脉无血液倒流征象,瓣膜功能良好,深静脉无明显畸形。

  2.4.下腔静脉阻塞综合征 下肢深静脉、盆腔静脉血栓形成和蔓延,或其他原因累及下腔静脉,造成下腔静脉阻塞,从而引起一系列临床证候,称为下腔静脉阻塞综合征。主要临床表现为双下肢肿胀。浅静脉曲张,同时在会阴部、胸腹壁可见到浅静脉扩张或曲张。发病隐匿而缓慢者,多无明显肢体肿胀史.仅表现浅静脉曲张,与原发性下肢深静脉瓣膜功能不全极为相似。病程较长者可出现足靴区皮肤营养障碍性改变,或形成经久不愈的溃疡。病变累及肾静脉可形成肾变性综合征;累及肝静脉则出现布一加综合征。静脉造影检查可明确诊断,了解下腔静脉阻塞部位、类型和程度。多普勒超声检查也可以协助诊断和鉴别诊断。

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