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维生素B6依赖综合征的诊断

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　　检查

　　1.色氨酸试验口服50～100mg/kg色氨酸液(每次总量不超过2g)，取尿检测黄嘌呤排出量如低于正常即为阳性反应。

　　2.MeHenry氏试验给患儿口服或注射丙氨酸后取血测尿素浓度，如尿素浓度较正常者明显增高为阳性反应。

　　3.脑电图检查有不正常频率及振幅改变的波形。

　　以上两种阳性试验对诊断仅有参考价值。

　　诊断

　　婴儿期如遇不明原因的惊厥、贫血或慢性腹泻，若已排除低钙血性、低血糖、低血钠及感染性疾病，即应考虑维生素B6缺乏或依赖病。注射维生素B6100mg后抽擅停止可作为诊断依据。色氨酸负荷试验可以明确诊断。

　　鉴别

　　此病需要与流行性脑膜炎鉴别。

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