1.检查
在非典型病变应进行实验室检查，可发现骨髓病性贫血，白细胞和血小板减少，骨髓内发现脂性巨细胞，淋巴细胞，嗜酸性细胞，必要时做活体组织检查以确定诊断，确定有无骨髓性贫血。
病理学检查：可见成熟的组织细胞核呈卵圆形，核膜轻度凹陷，染色质粗而较稠密，细胞质嗜酸性明显，在成熟组织细胞的背景中出现单核炎性细胞，有较多的嗜酸性细胞，散在淋巴细胞和浆细胞，也可见多核巨细胞，组织细胞和多核巨细胞吞噬脂质使其脂化，病变可因纤维结缔组织增生硬化而愈合。
1.1.心功能检查：确定有无右心衰竭。
1.2.影像学检查：X线，CT或MRI检查确定颅骨，眼眶外壁及顶壁受破坏情况。
2.诊断
患者出现典型的三联征即尿崩症，突眼和地图样骨缺损，诊断并不困难，在非典型病变应作实验室检查，并结合影像学检查结果以确定诊断。
造成眶壁骨质破坏的病变还有骨髓瘤，转移瘤等，骨髓瘤发病年龄多在40岁以上，病变较小而多发，尿中可有凝溶蛋白;转移瘤病人年龄通常较大，病灶较小，边缘可能不甚清楚，原发瘤的表现可助诊断。
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