本病的典型临床表现为腹痛、黄疸和腹部包块，但临床上具有典型的三联征者非常少见，大多数病人无特异性临床表现。
1.腹痛：
一般多表现为反复发作的上腹、右上腹部或脐周围阵发性钝痛、胀痛或绞痛，发作时患儿非常痛苦，过后又如正常儿。有时高脂肪或多量饮食可诱发腹痛发生。幼小病儿因不会诉说，常易误诊。有的腹痛反复发作，持续数月乃至数年，疼痛发作时常伴有黄疸，并可同时有恶心、呕吐、厌食等消化道症状。如腹痛变为持续性，同时伴有发热、黄疸，提示胆管炎的表现;如突发急性腹痛并有腹膜刺激症状，常见胆总管穿孔，继发腹膜炎。
2.腹部肿块：
多于右上腹部或腹部右侧有一囊性肿块，上界多为肝边缘所覆盖，大小不一。有时因胆总管下端炎症水肿的消退或胆总管末端瓣状皱襞的活瓣作用，胆汁排出则囊肿变小，黄疸亦渐消退，因此造成囊肿大小变化，在本病的诊断上有较高的参考价值。梭状型胆管扩张症和囊肿较小时不能触及腹部肿块。
3.黄疸：
由于胆总管远端多有不同程度狭窄。胆管炎时远端黏膜水肿，使管腔更为狭窄，出现阻塞性黄疸;黄疸出现和加深说明因胆总管远端梗阻，胆汁引流不畅所致，可能是由于合并囊内感染或胰液反流所引起。当炎症好转，水肿消退，胆汁排出通畅，黄疸可缓解或消退，因此间歇性黄疸为其特点，大多数病例均存在此症状。出现黄疸时间隔期长短不一，严重黄疸可伴有皮肤瘙痒，全身不适。部分患儿黄疸加重时，粪便颜色变淡，甚至呈白陶土色，同时尿色深黄。
除3个主要症状外，合并囊肿内感染时可有发热，体温可高达38℃～39℃，亦可因炎症而引起恶心、呕吐的消化道症状。长期阻塞性黄疸可造成肝、胰功能损害，影响消化吸收功能而发生营养不良以及脂溶性维生素吸收障碍而引起的出血倾向。
儿童或年轻女性具有典型三联征者，诊断并不困难，但半数以上的患者需借助辅助检查明确诊断。
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