1.原发性血色病长期被认为是遗传性疾病,但其遗传学基础至今仍有争论。血色病遗传的精确方式,由于种种原因难以阐明。第一,导致小肠过度吸收铁的基本原因的生化过程尚未弄清,因此,缺乏可应用的确切方法,以鉴别受累者的类型。第二,该病的临床表现差异显著,受年龄、性别(男性比女性多9倍)、肝损害以及促进铁吸收的条件因子(如乙醇摄入、肝硬化和慢性营养不良)的影响很大。
2.继发性血色病性心肌病 发生在大量输血的患者,常在依靠输血治疗的重型球蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)、骨髓异常增生综合征(难治性贫血、MDS-RA)或重度贫血,虽可免去严重贫血的心脏损害,但经8~10年后一般死于心肌铁质沉着引起的继发性血色病性心肌病。
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