主要由于性染色体结构和数量的异常,导致睾丸或卵巢发育不全、性腺内分泌不足,干扰下丘脑-垂体-性腺(HPG)轴的功能而产生了精神障碍。XXY型精神障碍的产生原因,除了可能与大脑成熟缺陷和性腺-垂体-下丘脑轴障碍相关外,还与患者心理防御机制的薄弱,智能水平较低有关。这类患者智能障碍大多属于边缘状态,据统计,智能水平较低的本综合征比无智能障碍者易伴发精神障碍。治疗,小剂量抗精神病药和适量性激素联合应用常可获满意疗效,一般无需长期巩固,在症状控制3~6个月后可停止服药。
Tumer综合征或先天性卵巢发育不全精神障碍的产生相关因素有:生物学因素:本病大多存在大脑发育缺陷,特别是右半球发育明显受阻。由于卵巢发育不全内分泌不足,可影响性腺-垂体-下丘脑轴功能,雌激素过低,促性腺激素偏高,黄体生成素和卵泡激素水平明显降低,这些都可以引发精神障碍。心理社会因素:由于第二性征发育不良,影响患者的心理健康,形成了特殊的个性,易出现社会适应困难,人际关系不良,内向、孤僻、行为被动、幼稚,缺乏抑制、易冲动,敏感、多疑易产生悲观、害羞及敌意等,这些不良的性格倾向削弱了正常心理防御机制。促发因素:本病患者大多伴有智能发育障碍,而智能水平较低者比无智能障碍者更易发生精神障碍。
性染色体异常可以为数目或结构上的改变,如男性多1条X或Y染色体;女性多或少1条X染色体,或X染色体呈环状、等臂等异常。从而导致睾丸或卵巢发育不全、性腺内分泌不足,干扰下丘脑-垂体-性腺(HPG)轴的功能。如XXY型,当情绪波动时血中黄体生成激素(LH)和尿促卵泡素(FSH)的含量急剧上升,症状缓解时则降至正常;XO型也存在雌激素值偏低、促性腺激素偏高的倾向,LH和FSH水平明显降低,提示存在HPG轴功能障碍。同时影响大脑发育,出现成熟缺陷或发育受阻,这些构成本病发生的生物学基础。由于性腺发育障碍,内分泌不足,第二性征发育不全,影响患者心理的健康成长,形成特殊的心理个性特征,削弱了正常的心理防御机制,当遇到某些应激因素时可诱发精神障碍。由于大脑成熟缺陷,智能发育较差,对所遇事物认识肤浅,理解范围狭小,对精神障碍的产生有促发作用。
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