家族性载脂蛋白B100缺陷症是怎么引起的-家族性载脂蛋白B100缺陷症是什么原因引起的-家族性载脂蛋白B100缺陷症怎么治疗效果好-第1页-家庭医生在线

概述病因症状诊断治疗饮食保健遗传传染问答

家族性载脂蛋白B100缺陷症的病因

预约挂号

　　发病原因

　　FDB是由于Apo B100 中的3500位上的精氨酸(Arg)被谷酰胺(Gin)所置换(Arg3500Gln)，造成含有这种缺陷Apo B100的LDL与受体结合障碍。

　　发病机制

　　正常血浆脂蛋白的分解代谢主要受其所含载脂蛋白的影响，由于LDL中的载脂蛋白(apolipoprotein，Apo)95%以上是Apo B100，因而认为可能是因Apo B100的遗传性缺陷所致LDL与其受体结合障碍，由此而影响LDL在体内的分解代谢速率。随后的研究证实了这一推论。现已确认是由于Apo B100中3500位上的精氨酸(Arg)被谷酰胺(Gln)所置换(Arg3500Gln)，造成含有这种缺陷Apo B100的LDL与受体结合障碍。由于Apo Bl00分子中其他部位的氨基酸也可发生置换而影响Apo Bl00与LDL受体结合的功能，所以，有人建议采用FDB3500这一术语来描述Vega等人发现的家族性载脂蛋白Bl00缺陷症。后来Pullinger等发现一例FDB患者，其缺陷是在Apo Bl00的3531位上的氨基酸被置换，因而称为FDB3531。此外，Gaffeny等发现一例FDB3500患者，其3500位上在氨基酸不是被Gln置换，而是被色氨酸置换。因此，有人建议采用FDB3500Q来表示早期发现的FDB，而对新近发现的病例采用FDB3500w。FDB和家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)都是由于LDL分解代谢障碍而引起的高胆固醇血症，然而两者所致高胆固醇血症的病理生理机制不同。FDB是因Apo B遗传缺陷即配体的缺陷所致，而FH则是LDL受体的遗传缺陷所致。

家族性载脂蛋白B100缺陷症【病因】_相关文章

本月要闻！北京重点白癜风医院有哪些“预约挂号”白癜风的治疗方法，早期白癜风的症状都有哪些？ 2024-05-10: 本月要闻！北京重点白癜风医院有哪些“预约挂号”白癜风的治疗方法，早期白癜风的症状都有哪些？北京中科白...详情

赵凤芹主任：慢阻肺重在预防和早期治疗 2024-05-10: 济南哮喘病医院(山东省胸肺呼吸病二级专科医院)济南肺康哮喘病研究院(山东省胸肺呼吸病研究院)，是山东...详情

长沙白癜风医院排行“总榜宣布”_稳定期会出现新的白斑吗 2024-05-10: 长沙白癜风医院排行“总榜宣布”_稳定期会出现新的白斑吗？稳定期白癜风是否会出现新的白斑，这实际上是一...详情

别把支气管炎当哮喘,四点区分支气管炎和哮喘-济南哮喘病医院 2024-05-10: 支气管哮喘是一种需要长期管理的慢性疾病。通过避免诱发因素、药物治疗、急性发作处理、免疫治疗、生活方式...详情

济南哮喘病医院赵凤芹主任：慢阻肺不能“慢慢治” 2024-05-10: 济南哮喘病医院(山东省胸肺呼吸病二级专科医院)济南肺康哮喘病研究院(山东省胸肺呼吸病研究院)，是山东...详情

TOP榜单:长沙专治白癜风医院_增强免疫力能辅助白癜风治疗吗 2024-05-10: TOP榜单:长沙专治白癜风医院_增强免疫力能辅助白癜风治疗吗？增强免疫力在白癜风的治疗中确实可以起到...详情

肺气肿不是治不好，可能方法选错了-济南哮喘病医院 2024-05-10: 济南哮喘病医院(山东省胸肺呼吸病二级专科医院)济南肺康哮喘病研究院(山东省胸肺呼吸病研究院)，是山东...详情

老年哮喘：一种被忽视的疾病-济南哮喘病医院 2024-05-10: 老年哮喘的症状多种多样，治疗方法也需根据患者的具体情况进行个体化调整。通过药物治疗、非药物治疗以及生...详情

口碑排名:长沙白癜风哪家医院比较好_肢端型白癜风会不会扩散到脸上 2024-05-10: 口碑排名:长沙白癜风哪家医院比较好_肢端型白癜风会不会扩散到脸上？肢端型白癜风，作为一种特定类型的白...详情

成都hpv定点医院有哪些比较靠谱-成都治疗hpv病毒比较好的医院前五公布 2024-05-10: 成都hpv定点医院有哪些比较靠谱-成都治疗hpv病毒比较好的医院前五公布四川泌尿外科医院 2.成都...详情

前五公布：成都有没有专门治hpv的医院-成都hpv定点医院好不好动态更新 2024-05-10: 前五公布：成都有没有专门治hpv的医院-成都hpv定点医院好不好动态更新四川泌尿外科医院 2.成都...详情

医疗资讯：成都梅毒医院有哪些比较好-成都梅毒专科医院治的比较好的有哪些 2024-05-10: 医疗资讯：成都梅毒医院有哪些比较好-成都梅毒专科医院治的比较好的有哪些四川泌尿外科医院 2.成都梅...详情

家族性载脂蛋白B100缺陷症相关文章

家族性载脂蛋白B100缺陷症_同类疾病症状

家族性载脂蛋白B100缺陷症血脂异常

家族性载脂蛋白B100缺陷症 （高胆固醇）

家族性载脂蛋白B100缺陷症（高胆固醇）