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家族性载脂蛋白B100缺陷症的诊断

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　　1.诊断：

　　1.1.患者在儿童或青少年时期，血浆中低密度脂蛋白胆固醇水平已明显升高，随年龄的增长，血浆总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇水平会继续升高。但这种升高的年龄效应存在男女性别差异。男性在60岁以后，年龄效应减弱。

　　1.2.患者血浆总胆固醇浓度和LDL-C浓度中等度或中度以上上升。

　　1.3.患者血浆中高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、极低密度脂蛋白(VLDL-C)和三酰甘油与Apo B100 正常者相似，一般正常。

　　1.4.临床上可出现动脉粥样硬化(含颈动脉、冠状动脉、周围动脉等)、冠心病、肌腱黄色瘤、脂质角膜弓、高血压等表现。

　　2.鉴别：在临床上要与家族性高胆固醇血症、高三酰甘油血症、家族性异常脂蛋白血症、家族性混合型高脂血症等鉴别。

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