线粒体是细胞内提供能量的细胞器,人类mtDNA是长16569bp的环状双链分子,分轻链和重链,含37个基因,主要编码呼吸链及与能量代谢有关蛋白,mtDNA缺失或点突变使编码线粒体氧化代谢过程必需的酶或载体发生障碍,糖原和脂肪酸等不能进入线粒体充分利用和产生足够的ATP,导致能量代谢障碍和产生复杂的临床症状。
由于受精卵线粒体均来自卵子,故线粒体病是与孟德尔遗传不同的母系遗传方式,与常染色体遗传病类似,但每一代发病个体多于常染色体遗传病,母亲将mtDNA传递给子代,只有女儿可将mtDNA传递给下一代,因每个细胞mtDNA有多重拷贝,线粒体编码基因表现型与细胞内突变型与野生型mtDNA的相对比例有关,只有突变型达到某一阈值时患者才会出现症状。
根据线粒体病变部位不同可分为:
1.线粒体肌病(mitochondrial myopathy):线粒体病变侵犯骨骼肌为主。
2.线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy):病变同时侵犯骨骼肌和中枢神经系统。
3.线粒体脑病:病变侵犯中枢神经系统为主。
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