病因和发病机制
本综合征是因ADAMTS2、COLlAl、COLlA2、COL3Al、COL5Al、COL5A2、PLOD1和TNXB等的基因突变导致胶原的结构、生成、加工和交联等异常而致病。胶原为人体结缔组织提供韧力，胶原的缺陷可造成人体皮肤、骨质、血管和器官等的结缔组织薄弱，从而导致一系列症状。
不同的EDS亚型有不同的遗传模式，大部分为常染色体显性遗传，即基因中只要有一个等位基因异常即可发病。少数为常染色体隐性遗传，即必须有异常等位基因的两个拷贝才会致病。还有少数家庭是性连锁隐性遗传。
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