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Ehlers—Danlos综合征的症状

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　　根据Ehlers-Danlos综合征的不同亚型有不同的症状。然而每一个病例，其症状最终归结于胶原的缺陷或减少。

　　1.运动过度型EDS：动度过大型其症状通常为关节不稳，容易脱位或半脱位。这是由于韧带的胶原缺陷，为韧带提供韧性的分子过度松弛。

　　2.经典型EDS：因腔原病变，使皮肤(和瘢痕)的弹性增加，皮肤出现特征性的卷烟纸样萎缩瘢痕。

　　经典性EDS的患儿表现为宫内生长受限和早产。临床表现可能与典型的不均称型官内生长受限相似，包括正常的枕额头围和相对偏小的体型。相反脊柱后侧凸型EDS患者有双臂平伸指距大于身长等类马方综合征样表现。

　　3.血管型EDS：最严重的亚型是血管型EDS，可因血管和器官的破裂而导致早产儿死亡，此亚型受累的胶原是用于维持血管壁和空腔器官(如大肠、结肠)韧性的。

　　某些亚型有部分症状交叉或相似。例如，许多亚型均以天鹅绒样的或过度伸展的皮肤为特征;运动过度型的患者通常因韧带弹力过度导致频发关节半脱位或脱位，而血管型的患者则容易发生韧带断裂。

　　4.EDS妇女妊娠：

　　一个对46名EDS妇女的回顾性研究发现，患者可完全耐受妊娠;主要的并发症是骨盆不稳(松弛和半脱位)、相关的骨盆疼痛和产后出血。没有研究表明剖宫产能降低EDS孕妇分娩的死亡率。会阴切开术、会阴皮肤撕裂、血肿或与分娩有关的膀胱脱垂可增加阴道分娩的危险性。已知的或有潜在EDS的患者在分娩时候应避免使用产钳和真空吸引器。因为可增加婴儿血肿和皮肤撕裂的风险。

　　用于阵痛和分娩的麻醉可单独增加EDS妇女的危险。因为母亲骨骼异常，硬膜外麻醉技术上可能有困难。全麻在气管插管时因为颈部韧带松弛容易损伤颈椎棘突，正压通气增加气胸发生的可能。

　　受累孕妇的婴儿是高风险婴儿。详细询问母亲的病史，尽量确定母亲和受累家族成员的EDS类型。虽然家族性患者各个表现可能不同，但类型是保持一致的，这对评价预后很有意义。早产儿和(或)新生儿肌张力下降时，可能需要复苏和呼吸支持。

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