诊断思路
1.皮肤检查：经典型和运动过麈型EDS的皮肤感觉柔软和天鹅绒样，这可持续终身，质地类似生面团。皮肤脆裂症型EDS表现为严重的皮肤脆性增大和擦伤，擦伤和皮肤撕裂可能误诊为患儿受虐待。经典型和血管型EDS均以半透明突出的静脉为特征。在血管型EDS，在胸廓、双肩和腹部的静脉清晰可见，虽然两组分型均有皮肤脆性大和易于撞伤等特点，但凝血检查正常。手和足的皮肤有早老的表现。在血管型EDS，手和足可能布满皱纹。在经典型和动度过大型EDS都经常可观察到皮肤容易开裂。在骨质凸起处可能出现“鱼嘴”型的伤瘢。检查额头、下巴、肘部或膝盖有无伤瘢。随着幼儿年龄增大，撞伤处和伤口搬痕越明显，并渐出现关节活动度增大，常见卷烟样萎缩瘢痕，随着走路，伤口慢慢愈合成宽大的瘢痕。
在出生的早期经典型EDS患者可触诊到压迫性丘疹。压迫性丘疹是小的软团块，当站立时出现在足跟的一边，抬起脚时消失。呈球状，及硬。还可能出现在前臂或胫部。这些可能在x线片上发现钙化髟。正确评价过度伸展的皮肤，检查中立位置如前臂掌侧皮肤，提起皮肤直至感觉受限为止。过度伸展皮肤容易延长，当放手时很快恢复。在颈部，肘部或膝盖更容易观察到。这些与皮肤松弛症比起来，后者皮肤缺乏弹性，提起时皱褶，放手时不能马上恢复。但这个检查在新生儿比较困难，因为婴儿的皮下脂肪可能影响检查的结果。
2.五官检查：血管型的EDS有特征性的面部表现，如巨大突眼伴眼睑毛细血管扩张(扩大的微血管形成红色皮损)。婴儿可有内眦餐皮，鼻粱宽大。面部骨骼可能以凹陷性面颊和薄而细的上唇为特征。脊柱后侧凸型EDS可有巩膜脆性增大。细小的外伤可引起眼球破裂。检查有无小角膜，鼻于对称增大，且薄而紧缩。检查头皮头发分布，受累婴儿可能毛发稀疏。触诊耳垂，血管型婴儿可能表现为无耳垂。
3.心、肺、腹查体：听诊肺部和观察呼吸窘迫的征象，如鼻孔张大、呼噜声或空气交换减少提示气胸。血管型EDS新生儿有自发性气胸的风险。如果新生儿期有心脏杂音，需要儿科心脏病学专家和超声科会诊以评价瓣膜(二尖瓣和三尖瓣)是否发育不良，有无主动脉或肺动脉扩张或心衰。经典型和运动过度型EDS中有报道年龄<15岁的儿童主动脉根部扩张，这和以往报道的二尖瓣脱垂是EDS中最常见的心脏表现。有心脏症状或查体发现杂音，即使原来超声心动图正常，也要至少每5年复查一次以测量主动脉根部大小。
检查腹部和腹股沟有无脐疝或腹股淘疝，触诊腹部和膀胱。观察下腹部有无压痛，情况允许，可检查尿线的力量，特别是男性婴儿。即使触诊膀胱充盈弱，也需要进一步检查尿线，男性患儿有合并巨大膀胱憩室的风险，有可能导致尿道堵塞。
4.四肢及脊柱：检查足部有无马蹄内翻足(畸形足)。血管型EDS新生儿有12%患有畸形足和3%髋部先天性脱位。关节松弛脱位是EDS的特征。用Beighton标准评价关节的稳定性。5～9分可定义为动度过大。臀先露和经典型患儿分娩时应警惕肩和髋关节脱位。脊柱后侧凸型EDS表现为出生时关节松弛和严重的肌肉张力减低。详细检查脊柱。脊柱后侧凸型以脊柱包括侧面和后面曲率进行性畸形为特征，出生时出现并进行性加重。
Eeighton标准适用于成人和儿童以评价5个不同的关节，最高得分为9分。≥5分提示关节动度过大。
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