近年研究提示脊髓亚急性联合变性有自身的免疫学发病基础,自身遗传素质可能起重要的作用,自身免疫功能紊乱,可产生胃壁细胞抗体或内因子抗体。胃黏膜淋巴细胞浸润,影响胃的泌酸功能和内因子的分泌,在自身免疫萎缩性胃炎患者中,抗IF免疫球蛋白可能与维生素B12的选择性吸收障碍关系密切。
消化道疾病,胃肠道切除术后均可直接影响维生素B12的吸收而导致维生素B12缺乏,有资料表明部分胃切除患者15%有显著的血清维生素B12含量下降,先天性内因子缺乏或转运钴胺素代谢紊乱,均可影响维生素B12的代谢过程,亦有报道母乳喂养的婴儿,由于母亲摄入维生素B12过少而致婴儿发病。
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