1.诊断检查:
1.1.问诊要点
1.1.1.注意询问患者有无多尿、烦渴以及心慌、头晕、失眠、消瘦等症状。
1.1.2.询问每天尿量及尿量有无规律性的变化,以及多尿加重和减轻的因素。
1.1.3.询问并观察患者有无颅脑外伤及中枢性神经受损所致的症状,有无相关的脑部手术史。
1.1.4.询问患者起病年龄、智力及生长发育状况,有无相关的家族病史。
1.1.5.询问患者有无肾病史及相关症状。
1.1.6.询问患者以往对本病的诊治经过,有无服用碳酸锂和抗人类免疫缺陷病毒(HIV)药物的经历。
1.2.临床表现
1.2.1.暂时性尿崩
术后或伤后几小时内即出现症状,表现为多尿、烦渴等,1~2天后趋于正常。
1.2.2.迁延性尿崩
尿量高于正常且持续数月至1年,少数可为永久性。
1.2.3.“三相反应”尿崩
第一期,术后即出现尿崩,由垂体损害ADH水平下降所致,历时4—5天。第二期,短暂性尿量恢复正常,甚至有类似ADH分秘失常所致小潴留,历时也为4~5天,此因细胞死亡,释放ADH所致。如临床上未能发现从多尿期转入此期,仍继续用血管加压素,可导致严重后果。第三期,由于ADH分泌减少或缺乏,出现一过性尿崩或迁延性尿崩。
1.3.查体要点
1.3.1.注意皮肤湿度及体温、体重、血压、视力、神志等一般情况中能反映脱水程度的体征。
1.3.2.注意中枢神经系统受损的体征,如头痛、视野缺损、运动及感觉障碍等。
1.3.3.注意有无淡漠、嗜睡、肌张力增高、腱反射亢进、抽搐等高渗性脑病体征。
1.4.首要检查
1.4.1.尿量 尿量超过2500ml/d成为多尿,尿崩症患者尿量可达4~20L/d,密度常在1.005以下,部分性尿崩症患者尿密度有时可达1.010°
1.4.2.血、尿渗透压 患者血尿渗透压正常或稍高(血渗透压正常值为290~310mmol/(kg·H2O),尿渗透压多低于300mmol/(kg·H2O),尿渗透压正常值为600~800mmol/(kg·H20),严重者低于60~70mmol/(kg·H2O)。
1.4.3.禁水加压试验 比较禁水后与使用血管加压素后的尿渗透压的变化,是确定尿崩症及尿崩症鉴别诊断的简单可行的方法。
1.5.次要检查
1.5.1.简易高渗盐水试验 嘱患者清晨排空膀胱,然后于15分钟内饮入1%氯化钠溶液1000ml,记录2小时尿量,如大于650ml,可诊断为尿崩症,同时可加测尿密度,如低于1.012,更支持本病的诊断。
1.5.2.血浆AVP测定 正常人血浆AVP为1~5mU/L,尿AVP为10~60mU7L,尿崩症患者AVP水平低于正常,在禁水试验或高渗盐水试验中动态观察血浆AVP水平更有意义。
中枢性尿崩症:无论是在基础状态还是在禁水或注射高渗盐水所致的高渗状态下,血浆AVP都不能升高。
肾性尿崩症:基础状态是AVP可测出或偏高,高渗状态时血浆AVP水平明显升高而尿液不能浓缩。
精神性多饮:患者基础状态时血浆AVP减低或正常,高渗状态时尿渗透压与血浆AVP水平成比例地升高。
1.5.3.尿/血渗透压比值测定自由饮水或短时间禁水后,同时测定尿渗透压和血浆渗透压,计算尿/血渗透压比值。正常人基础比值为2.27±1.23,禁水8小时后比值为2.97+1.18,尿崩症患者基础值和禁水8小时后值均小于1,给予加压素后大于1.5。尿/血渗透压比值对诊断中枢性尿崩症较有意义,但严重脱水或部分性尿崩症患者尿/血渗透压比值可正常。基础值可出现假阳性结果,应结合禁水后尿/血渗透压比值作出判断。重复测定基础值有助于脑外伤或脑手术后多尿而不宜作禁水加压试验者的鉴别诊断。
1.5.4.禁水试验
旨在观察患儿在细胞外液渗透压增高时浓缩尿液的能力。患儿自试验前一天晚上7~8时开始禁食,直至试验结束。试验当日晨8时开始禁饮,先排空膀胱,测定体重、采血测血钠及渗透压;然后每小时排尿一次,测尿量、尿渗透压(或尿比重)和体重,直至相邻两次尿渗透压之差连续两次小于30mmol/L,或出现直立性低血压和体位性心动过速,体重下降≥5%或尿渗透压≥800mmol/l。,即再次采血测渗透压、血钠。结果:正常儿童禁饮后不出现脱水症状,每小时尿量逐渐减少,尿比重逐渐上升,尿渗透压可达800mmol/L以上,而血钠、血渗透压均正常。尿崩症患者持续排出低渗尿,血清钠和血渗透压分别上升超过145mmol/L和295mmol/L,体重下降3%~5%。试验过程中必须严密观察,如患儿烦渴加重并出现严重脱水症状需终止试验并给予饮水。
1.5.5.影像学检查 利用影像学检查对进一步确定中枢性尿崩症患者下丘脑.垂体部位有无占位性病变具有重要价值。垂体磁共振成像检查正常人可见神经垂体部化有一个高密度信号区域,中枢性尿崩症患者该信号消失,而肾性尿崩症和原发性多饮患者中,该信号始终存在。有时垂体磁共振成像检查还可见垂体柄增厚或有结节,提示原发性转移性肿瘤。因此,垂体磁共振成像检查可作为鉴别中枢性尿崩症、肾性尿崩症和原发性多饮的有用手段。
1.5.6.其他检查 患者血浆电解质测定一般正常,但可出现低血钾、高血钠、低血钠、低血氯或高尿钙变化,二氧化碳结合力(CO2CP)可低于正常。肾功能检查发现尿素氮、肌酐、酚磺酞试验可为正常水平,但浓缩稀释功能不正常。激素测定有时可发现甲状腺激素、肾上腺皮质激素、性激素水平下降。
1.6.检查注意事项
对原发性多饮患者进行禁水加压试验时,患者有可能做不到完全禁饮(可能会悄悄地饮水),如果没有注意到这种情况,在注射加压素后很容易发生水中毒。完全性尿崩症患者在禁水过程中,如体重下降大于3%、严重者出现血压下降和烦躁等表现时,应立即注射水剂加压素,尽快终止试验。
2.鉴别诊断:
中枢性尿崩症需与其他原因引起的多饮、多尿相鉴别:
2.1.高渗性利尿
尿密度大于1.020,尿渗透压大于300mmol/(kg·H2O),见于:
2.1.1.尿糖升高;
2.1.2.尿素升高(高蛋白、高能营养时);
2.1.3.尿钠升高(如肾上腺皮质减退症时)。
2.2.低渗性多尿 尿密度小于1.006,尿渗透压<280mmol/(kg·H2O)。见于:
2.2.1.肾功能减退;
2.2.2.失钾性肾病;
2.2.3.肾性尿崩症;
2.2.4.高尿钙症;
2.2.5.中枢性尿崩症;
2.2.6.精神性多饮等。
2.3.低钾血症 见于原发性醛固酮增多症、慢性腹泻、Bartter综合征等。
2.4.高钙血症 见于维生素D中毒、甲状旁腺功能亢进症等。
2.5.继发性肾性多尿慢性肾炎、慢性肾盂肾炎等病导致慢性肾功能减退时。
2.6.原发性肾性尿崩症 为X连锁或常染色体显性遗传疾病,是由于肾小管上皮细胞对AVP无反应所致。发病年龄和症状轻重差异较大,重者生后不久即出现症状,可有多尿、脱水、体重不增、生长障碍、发热、末梢循环衰竭甚至中枢神经系统症状。轻者发病较晚,当患儿禁饮时,可出现高热、末梢循环衰竭、体重迅速下降等症状。禁水、加压素试验均不能提高尿渗透压。
2.7.精神性多饮 又称精神性烦渴。常有精神因素存在,由于某些原因引起多饮后导致多尿,多为渐进性起病,多饮多尿症状逐渐加重,但夜间饮水较少,通常不会有夜尿或者在夜间因烦渴而醒,且有时症状出现缓解。患儿血钠、血渗透压均处于正常低限,由于患儿分泌AVP能力正常,因此,禁水试验较加压素试验更能使其尿渗透压增高。但有的精神性多饮患儿,因长期烦渴多饮减少了肾髓质张力,在禁水试验中不能将尿液浓缩到最高水平.与部分中枢性尿崩症类似,但在禁水后对外源性ADH没有反应,可以眼部分中枢性尿崩症相鉴别。
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