Perloff认为,肥厚型心肌病是由于胎儿发育中的心肌对循环中儿茶酚胺反应异常,或胎儿期去甲肾上腺素与心肌受体相互作用的位置不当,造成心肌纤维排列紊乱和不对称性肥厚。也有人认为与儿茶酚胺分泌过多或心脏对儿茶酚胺过度敏感有关。业已证实,肥厚型心肌病有家族发病倾向,属常染色体显性遗传,可能与组织相容抗原(HLA-A、B)系统有关,而部分散发病例与HLA抗原无联系。心尖肥厚型心肌病大多数发生在男性,可能通过隐性遗传。Yamaguchi等认为,本病进展缓慢,且多在中年才出现典型表现,故可能系多种因素综合的结果,包括高血压、剧烈运动、慢性缺氧、酗酒、儿茶酚胺和遗传等因素长期刺激心肌,导致心肌肥厚,在同一家族中既可表现为心尖肥厚型,也可呈经典的非对称性室间隔肥厚型心肌病。据统计,本病有1/3~1/2病例无明确的家族史,属散发性。但确切原因迄今尚未阐明。
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