1.诊断:本病进展缓慢,可有多年停止发展。但儿童期起病的会较为严重。由于其临床表现变异很大,早期单靠临床诊断有一定的困难,典型的临床表现和家族史有助于临床诊断。
2.鉴别诊断:
2.1.小儿假肥大型肌营养不良(DMD型) DMD型是进行性肌营养不良中最常见的,占90%以上,病情最重,预后最差。多数病例属性染色体连锁隐性遗传,个别为常染色体隐性遗传。患儿常有婴儿期运动发育迟缓的病史,但多数于4~8岁起临床症状开始明显并逐渐加重,受累肌肉由近而远逐渐发展,病情演变过程为:肢体无力→上楼梯困难→步行平地困难→不能行走。最典型的临床表现为Gower征,即躺着至起床站立非常困难,必须先翻身俯卧,再双手扶着两膝,逐渐向上支撑起立,这一现象几乎为本病仅有,为此病的特征性表现。因肩胛带肌肉萎缩、无力,当双臂前伸时肩胛骨内侧远离胸壁,宛如鸟翼,称翼状肩胛。此外,小腿腓肠肌或肩部三角肌等处可见假性肥大。患儿不断衰弱则出现进行性肌萎缩,极少能活至20岁以后,多数死于心力衰竭(因为80%患儿有心肌损害)或肺部感染等并发症。另外,此类型患者多伴有学习困难,癫痫,情绪不稳等神经系统问题。
2.2.肢带型肌营养不良 为高度异质性常染色体隐性遗传的肌肉病。通常在10~20岁起病较多见,首先影响骨盆带和肩胛带的肌肉,两侧常不对称,病情进展缓慢,以下肢无力开始的病人大多10年内累及上肢,腱反射减弱或消失。心肌受累者少见。一般到中年后才发展到严重程度,多无假性肥大。
2.3.单纯眼肌型肌营养不良 又称慢性进行性核性眼肌麻痹或慢性进行性眼外肌麻痹,多于青壮年发病,主要侵犯眼肌,表现为上睑提肌(即提起上眼睑的肌肉)及其他眼外肌的无力和萎缩,病情进展缓慢,上面部肌肉也可受累,经数年后延及颈部和肩胛带肌肉。
2.4.眼咽肌型肌病 由Voctor首先描述(1902),甚少见。起病年龄不一。但以30~40岁起病多见。主要侵犯眼肌及舌咽肌。以缓慢进展的眼外肌、吞咽肌麻痹为特点,常在眼外肌麻痹后数年出现吞咽、发音困难,咽部症状等。少数病例吞咽困难先于眼部症状数月至数年。腱反射消失。总之,眼外肌麻痹和腱反射消失为本病主要特征。
2.5.眼脑躯体神经肌病 极少见。多于15岁之前发病,表现为慢性进行眼外肌麻痹、生长缓慢、智能减退、视网膜色素层炎、耳聋、共济失调、心肌传导阻滞及心肌病等体征。脑脊液检查可见蛋白质增高,但脑电图、血清PK多为正常。
2.6.多发性肌炎 多发性肌炎不是遗传性疾病,而是免疫系统对肌肉组织的攻击造成的。与面肩肱型肌营养不良可用诊断性治疗方法以区别。强的松等皮质甾体类激素药物可治疗多发性肌炎,而不能改变面肩肱型肌营养不良的进程。
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