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遗传性干瘪红细胞增多症的诊断

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　　1.检查：

　　1.1.外周血：网织红细胞一般增高可达16%～25%。红细胞形态变异大，通常口形红细胞与靶形红细胞同时存在，另外可见球形红细胞、棘形红细胞和细胞内出现血红蛋白浓缩块。

　　1.2.红细胞MCHC增高及渗透脆性降低是HX的特点。

　　1.3.细胞内离子和水分含量及红细胞指数，有助于HX的诊断。

　　根据病情、临床表现、症状、体征、选择做心电图、B超、X线、生化等检查。

　　2.诊断：主要依靠家族调查、临床表现和实验室检查确诊。偶尔HST和HX可同时存在。

　　3.鉴别：干瘪红细胞也可见于镰刀细胞病、遗传性球形红细胞增多症、血红蛋白C病、葡萄糖代谢酶缺乏等，应加以鉴别。

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