1.检查:
1.1.血尿酸明显增高 正常值357~417mol/L。
1.2.尿中尿酸亦明显增加 正常18mg/(kg24h)。
1.3.脑脊液常规检查正常。
1.4.CT检查可发现脑萎缩。
1.5.基因检测有重要诊断价值。
2.诊断:依据典型神经系统症状及患儿血、尿中尿酸含量明显增高等。须注意单纯血尿酸增高不能作为诊断依据,须与其他精神发育迟滞、慢性肾病并发脑病等鉴别。鉴别
与精神发育迟滞、慢性肾病并发脑病等鉴别。
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