遗传性高尿酸血症的症状_遗传性高尿酸血症的症状是什么

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遗传性高尿酸血症的症状

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　　1、患儿全部是男性，女性为基因携带者。临床特点是精神发育迟滞、痉挛性脑瘫、舞蹈样不自主运动及自伤行为等。一般在出生3～4个月起病，逐渐出现细微的手足徐动或舞蹈样不自主运动，肌张力减退，已经能抬头的婴儿又不会竖头，已经有端坐能力又丧失，不能行走等，有的患儿表现肌张力增高，腱反射亢进，下肢剪刀样姿势等。

　　2、患儿智能发育迟滞，原来教会的发音、语言、字句又逐渐遗忘，可伴反复呕吐、构音不清、吞咽困难及痫性发作等。2～3岁时常出现咬舌、咬唇、咬手指及抓捏阴部等自伤行为，以及咬物、毁坏周围物体不能自制。

　　3、全身症状表现痛风性手足关节痛、痛风结节、尿路结石和肾绞痛等，少数合并巨结肠、肛门闭锁、先天性髋关节脱臼和隐睾等先天性畸形。

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