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亚临床型克汀病 (克汀病)

亚临床型克汀病的诊断

  1.诊断:由卫生标准化委员会制定并经卫生部颁布执行的诊断标准如下:

  1.1.诊断原则:凡具备下述必备条件,再具有辅助条件中一项或一项以上者,在排除由碘缺乏以外原因所造成的疾病后,即可分别诊断为地克病或亚克汀。

  1.2.诊断标准:

  1.2.1.必备条件:

  流行病学:患者必须出生和居住在碘缺乏病病区。

  临床表现:有不同程度的精神发育迟滞,主要表现为不同程度的智力障碍(低下),亚克汀病的智商(IQ)为55~69,地克病的IQ为54以下(包括54)。

  1.2.2.辅助条件:

  神经系统障碍:运动神经障碍(锥体系和锥体外系),包括不同程度的痉挛性瘫痪,步态和姿态的异常,地克病人表现明显,亚克汀病人不存在这些典型的临床体征,但可有轻度神经系统损伤,表现为精神运动障碍和(或)运动技能障碍,地克病有听力障碍;亚克汀可有极轻度的听力障碍,如用电测听时,听力阈值升高,高频或低频有异常。

  地克病有言语障碍(哑或说话障碍);亚克汀呈极轻度言语障碍或正常。

  甲状腺功能障碍:地克病有体格发育障碍;亚克汀可无或有轻度体格发育障碍。

  地克病具有下述不同程度的克汀病形象(精神发育迟滞外貌),如:傻相,傻笑,眼距宽,鼻梁塌,耳软,腹膨隆,脐疝等;亚克汀几乎无上述表现,但可出现程度不同的骨龄发育落后以及骨骺愈合不良。

  地克病常有临床甲状腺功能低下(甲低)表现,如黏液性水肿,皮肤干燥,毛发干粗;血清T3正常,代偿性增高或下降,T4,FT4低于正常,TSH高于正常;亚克汀一般无临床甲低表现,但可出现激素性甲低,即:血清T3正常,T4,FT4正常下限值或降低,TSH可增高或在正常上限值。

  1.2.3.诊断注意事项:

  诊断地克病时应注意排除分娩损伤,新生儿窒息,脑炎,脑膜炎,癫痫,药物中毒等引起的脑损伤所造成的精神发育迟滞;中耳炎,药物(如链霉素,庆大霉素)引起的听力或言语障碍,因而当患者虽具有上述必备条件,但又不能排除引起类似本病表现之其他疾病时,应该考虑为地克病可疑患者,待进一步确诊。

  诊断亚克汀时,也应该排除其他原因,如营养不良,锌缺乏等以及文化背景可能影响智力;中耳炎或其他损伤听神经的药物可能影响听力;以及影响骨龄和身体发育的因素等均应一一排除,方可诊断亚克汀。

  智力障碍的诊断可采用智力测验方法,5岁以上(包括5岁)者推荐使用中国瑞文测验;4岁(包括4岁)以下者推荐使用中国丹佛发育筛选量表或其他可给出发育商(DQ)的量表。

  精神运动障碍或运动技能障碍的诊断,推荐采用多项测验综合评估的办法或使用成套精神运动测验量表。

  注:IQ的分级是以Raven和Wechsler测验为依据(χ=100,s=15)。

  2.鉴别诊断:在地甲肿流行区,对聋,哑,痴呆,神经运动障碍,体格发育落后的患者诊断为地克病并不困难,在鉴别上的难点主要是既无甲肿也无甲减的地克病病人,如何与其他智力落后及聋哑病人(非缺碘原因所致)区别开来。

  2.1.散发性克汀病:这类病人黏液性水肿及其他甲减症状十分突出,智力落后,骨化中心出现延迟,但是一般没有明显聋哑,甲状腺吸碘率几乎为零,几乎没有明显的肌肉运动障碍,甲状腺核素象显示甲状腺缺如或异位,一般也没有锥体束受损的症状,这些可以鉴别出来。

  2.2.后天因素所致的脑损害后遗症:如产伤,脑炎,脑膜炎,脑外伤,中毒因素等,对它们的鉴别主要靠详细询问病史,有明确病史者可除外地克病的诊断。

  2.3.先天愚型(Down综合征):这种病人没有聋哑,也无甲减,常有小耳畸形,小指畸形和通贯手,染色体检查可明确诊断,即21三体性,因此容易鉴别。

  2.4.Pendred综合征:该综合征有明显的甲状腺肿和先天性耳聋,但没有甲减症状,无智力障碍,体格发育也正常。

  2.5.垂体性侏儒:该病人表现为对称性,成比例的身体矮小,智力正常,听力及语言无障碍,甲功正常,这些可与地克病鉴别。

  2.6.Laruence-Moon-Biedl综合征:为罕见的常染色体隐性遗传,病人智力低下,性器官发育不良,但以下3个症状为该综合征所特有,可与地克病相区别:肥胖,多指(趾)或并指(趾)畸形及色素性视网膜炎。

  2.7.苯丙酮尿症:是一种常见的常染色体隐性遗传病,出生后4~6个月内出现症状,有黄(黄色头发),白(皮肤白),傻(智力低下),臭(汗尿有臭味)等4大特点,尿三氧化铁试验阳性,血苯丙氨酸浓度升高。

  2.8.黏多糖病(承溜病):属常染色体隐性遗传,身材矮小,发育迟滞,智力,听力和语言均有障碍,鉴别点在于,本病肝脾肿大,手指弯曲呈“爪状”,特殊面容如:貌丑,鼻翘起,鼻孔上翻,两耳下缘低于双目水平,舌大而厚,颈短,肋骨X线片呈飘带状,脊柱呈舌状,尿黏多糖阳性,患儿多在10岁左右死亡。

  2.9.半乳糖血尿:为常染色体隐性遗传,生后数周至数月喂养困难或拒食,智力落后,肝大,白内障,尿黏液酸实验阳性。

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