1.诊断：由卫生标准化委员会制定并经卫生部颁布执行的诊断标准如下：
1.1.诊断原则：凡具备下述必备条件，再具有辅助条件中一项或一项以上者，在排除由碘缺乏以外原因所造成的疾病后，即可分别诊断为地克病或亚克汀。
1.2.诊断标准：
1.2.1.必备条件：
流行病学：患者必须出生和居住在碘缺乏病病区。
临床表现：有不同程度的精神发育迟滞，主要表现为不同程度的智力障碍(低下)，亚克汀病的智商(IQ)为55～69，地克病的IQ为54以下(包括54)。
1.2.2.辅助条件：
神经系统障碍：运动神经障碍(锥体系和锥体外系)，包括不同程度的痉挛性瘫痪，步态和姿态的异常，地克病人表现明显，亚克汀病人不存在这些典型的临床体征，但可有轻度神经系统损伤，表现为精神运动障碍和(或)运动技能障碍，地克病有听力障碍;亚克汀可有极轻度的听力障碍，如用电测听时，听力阈值升高，高频或低频有异常。
地克病有言语障碍(哑或说话障碍);亚克汀呈极轻度言语障碍或正常。
甲状腺功能障碍：地克病有体格发育障碍;亚克汀可无或有轻度体格发育障碍。
地克病具有下述不同程度的克汀病形象(精神发育迟滞外貌)，如：傻相，傻笑，眼距宽，鼻梁塌，耳软，腹膨隆，脐疝等;亚克汀几乎无上述表现，但可出现程度不同的骨龄发育落后以及骨骺愈合不良。
地克病常有临床甲状腺功能低下(甲低)表现，如黏液性水肿，皮肤干燥，毛发干粗;血清T3正常，代偿性增高或下降，T4，FT4低于正常，TSH高于正常;亚克汀一般无临床甲低表现，但可出现激素性甲低，即：血清T3正常，T4，FT4正常下限值或降低，TSH可增高或在正常上限值。
1.2.3.诊断注意事项：
诊断地克病时应注意排除分娩损伤，新生儿窒息，脑炎，脑膜炎，癫痫，药物中毒等引起的脑损伤所造成的精神发育迟滞;中耳炎，药物(如链霉素，庆大霉素)引起的听力或言语障碍，因而当患者虽具有上述必备条件，但又不能排除引起类似本病表现之其他疾病时，应该考虑为地克病可疑患者，待进一步确诊。
诊断亚克汀时，也应该排除其他原因，如营养不良，锌缺乏等以及文化背景可能影响智力;中耳炎或其他损伤听神经的药物可能影响听力;以及影响骨龄和身体发育的因素等均应一一排除，方可诊断亚克汀。
智力障碍的诊断可采用智力测验方法，5岁以上(包括5岁)者推荐使用中国瑞文测验;4岁(包括4岁)以下者推荐使用中国丹佛发育筛选量表或其他可给出发育商(DQ)的量表。
精神运动障碍或运动技能障碍的诊断，推荐采用多项测验综合评估的办法或使用成套精神运动测验量表。
注：IQ的分级是以Raven和Wechsler测验为依据(χ=100，s=15)。
2.鉴别诊断：在地甲肿流行区，对聋，哑，痴呆，神经运动障碍，体格发育落后的患者诊断为地克病并不困难，在鉴别上的难点主要是既无甲肿也无甲减的地克病病人，如何与其他智力落后及聋哑病人(非缺碘原因所致)区别开来。
2.1.散发性克汀病：这类病人黏液性水肿及其他甲减症状十分突出，智力落后，骨化中心出现延迟，但是一般没有明显聋哑，甲状腺吸碘率几乎为零，几乎没有明显的肌肉运动障碍，甲状腺核素象显示甲状腺缺如或异位，一般也没有锥体束受损的症状，这些可以鉴别出来。
2.2.后天因素所致的脑损害后遗症：如产伤，脑炎，脑膜炎，脑外伤，中毒因素等，对它们的鉴别主要靠详细询问病史，有明确病史者可除外地克病的诊断。
2.3.先天愚型(Down综合征)：这种病人没有聋哑，也无甲减，常有小耳畸形，小指畸形和通贯手，染色体检查可明确诊断，即21三体性，因此容易鉴别。
2.4.Pendred综合征：该综合征有明显的甲状腺肿和先天性耳聋，但没有甲减症状，无智力障碍，体格发育也正常。
2.5.垂体性侏儒：该病人表现为对称性，成比例的身体矮小，智力正常，听力及语言无障碍，甲功正常，这些可与地克病鉴别。
2.6.Laruence-Moon-Biedl综合征：为罕见的常染色体隐性遗传，病人智力低下，性器官发育不良，但以下3个症状为该综合征所特有，可与地克病相区别：肥胖，多指(趾)或并指(趾)畸形及色素性视网膜炎。
2.7.苯丙酮尿症：是一种常见的常染色体隐性遗传病，出生后4～6个月内出现症状，有黄(黄色头发)，白(皮肤白)，傻(智力低下)，臭(汗尿有臭味)等4大特点，尿三氧化铁试验阳性，血苯丙氨酸浓度升高。
2.8.黏多糖病(承溜病)：属常染色体隐性遗传，身材矮小，发育迟滞，智力，听力和语言均有障碍，鉴别点在于，本病肝脾肿大，手指弯曲呈“爪状”，特殊面容如：貌丑，鼻翘起，鼻孔上翻，两耳下缘低于双目水平，舌大而厚，颈短，肋骨X线片呈飘带状，脊柱呈舌状，尿黏多糖阳性，患儿多在10岁左右死亡。
2.9.半乳糖血尿：为常染色体隐性遗传，生后数周至数月喂养困难或拒食，智力落后，肝大，白内障，尿黏液酸实验阳性。
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