为常染色体显性遗传性疾病,除遗传因素外,尚有内分泌的因素,Dupont认为,原始因素可能是甲状旁腺过度活跃,每天给动物注射甲状旁腺素,将使骨钙游离出现,若持续注射,则成骨细胞被刺激,有骨沉积,Ellis则认为,持续甲状旁腺功能亢进不能解释,可能是甲状旁腺功能活跃与正常阶段交替出现,从而出现相互交替的骨密度环。
其病理变化为膜性骨和软骨性骨都被吸收,其典型变化为患骨的密度和厚度增加,骨小梁完全消失,所有骨都会被波及,而且呈对称性,长骨的骨皮质和骨髓分界线消失,以干骺端的变化最为明显,生长长骨的骨骺软骨的大小和形态无变化,但骨骺的骨化中心可有同样的变化,除骨结构消失外,骨密度增加,呈颗粒状,骨的增厚说明不仅来自骨骺软骨的形成骨受影响,而且骨膜下成骨层的生长也受影响,生长最快的部位,如股骨下端,桡骨下端,胫骨上端和肱骨上端变化也最大,肋骨同样也被波及,变成无结构的增厚骨块,椎体的上1/3和下1/3有致密区,而中1/3可以保持正常,颅骨也可有明显增生,腕骨和跗骨为呈同心环状的致密骨。
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