目前已证实HCM是一种常染色体显性遗传病,先证者的同胞50%受累,大约50% HCM是由7个编码收缩蛋白基因突变引起,其中肌球蛋白重链基因突变占30%~40%,虽然相同基因突变所致的HCM亲属间常有显著不同的临床表现,但有几项研究表明HCM的表型主要由遗传缺陷所决定,如特定的形态学改变及猝死的发生等均与某种基因突变有关。
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