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Alport综合征的诊断

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Alport 综合征需要结合临床表现、家系调查、肾功能检查、肾活检、基因检测等进行诊断。如怀疑得了 Alport 综合征，一般会让患者做以下检查：

尿液检查：需要留取中段尿，多次复查看是否是持续性血尿或血尿伴蛋白尿。

肾功能：评估肾脏病变进展程度。

寻找肾外表现：纯音测听、眼裂隙灯或眼底镜检查，目的是判断有无眼、耳受累，均为无创性检查，眼部检查需滴散瞳药。如果具有以上任一条者，需行皮肤活检，如果异常可以进行诊断；如果正常，进一步行肾活检或/和基因检测。

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