Alport 综合征需要结合临床表现、家系调查、肾功能检查、肾活检、基因检测等进行诊断。如怀疑得了 Alport 综合征,一般会让患者做以下检查:
尿液检查:需要留取中段尿,多次复查看是否是持续性血尿或血尿伴蛋白尿。
肾功能:评估肾脏病变进展程度。
寻找肾外表现:纯音测听、眼裂隙灯或眼底镜检查,目的是判断有无眼、耳受累,均为无创性检查,眼部检查需滴散瞳药。如果具有以上任一条者,需行皮肤活检,如果异常可以进行诊断;如果正常,进一步行肾活检或/和基因检测。
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