Alport 综合征患者多具有家族遗传史,多会出现以下临床表现:
血尿:最常见的临床表现,几乎 100% 患者具有镜下血尿(镜下血尿是指在显微镜一个高倍视野内红细胞数在 3 个以下,一般肉眼观察不能发现),60% 患者有发作性肉眼血尿(通常每升尿液中超过 1mL 血液,肉眼能看到尿呈红色)。
蛋白尿:疾病早期不出现或极微量,随年龄增长不断加重,甚至发展到大量蛋白尿。
终末期肾脏病:随疾病进展肾功能严重恶化。
听力异常:表现为感音性耳聋,最初难以察觉,随年龄增长进行性加重,甚至影响日常对话交流。
眼部异常:通常不影响视力,但会随肾功能减退而进展,病变包括前圆锥形晶状体、眼底黄斑周围点状和斑点状视网膜病变以及视网膜赤道部视网膜病变。前圆锥形晶状体表现为进行性近视度数加深。
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