Alport 综合征为基因病变,目前尚无特效治疗,但应予避免感染、劳累及妊娠,还应禁用肾毒性药物。一旦确诊 Alport 综合征,或有风险的儿童从 1 岁开始,每年监测微量白蛋白尿和蛋白尿。
对尚未进入终末期肾病的患者,以综合对症治疗为主:减少蛋白摄入;控制高血压病;纠正贫血、水电解质酸碱紊乱;积极查找和去除感染灶;避免服用肾毒性药物。若患者出现显性蛋白尿(定义为尿蛋白/肌酐比 >0.2 mg/mg 或定时采集的尿蛋白每小时排泄率 >4mg/m2),则开始血管紧张素阻滞治疗。激素和免疫抑制剂对 Alport 综合征进展没有循证医学证据。慢性肾功能不全采用非透析治疗,应注意饮食控制,优质低蛋白饮食,纠正肾性贫血、水电解质酸碱失衡等。
对于进入终末期肾病的患者,可行透析或移植:近年来随着肾移植患者增多,发现约有 10% 男性患者在移植后(尤其第 1 年内)能出现抗 GBM 抗体,并发生移植肾抗 GBM 肾炎。所以,主张 Alport 综合征病人肾移植后密切追踪尿常规、肾功能及血清抗 GBM 抗体一年时间。若有抗 GBM 抗体产生应及时用血浆置换、类固醇激素及环磷酰胺做强化治疗,但效疗常不佳,常需将移植肾摘除。进行第 2 次肾移植后,仍有可能再发抗 GBM 肾炎。若前球形晶体严重妨碍视力,可考虑晶体摘除及人工晶体移入术。
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