Bartter综合征是什么病？Bartter综合征，中文翻译为巴特综合征，是一种常染色体隐性遗传疾病，较为罕见。往往在童年起病，主要表现为生长迟缓、低钾血症、代谢性碱中毒、多尿、烦渴等，可以有尿钙增高、轻度血镁增高，无高血压。目前认为Bartter综合征与先天的基因缺陷导致肾小管重吸收功能障碍有关。对于原因不明的低钾血症、代谢性碱中毒，肾素、醛固酮增多而无高血压的患者，在排除常见病因后需要考虑到Bartter综合征的可能，但确诊需要做基因检测，明确有无基因突变。Bartter综合征需要终生服药治疗，以纠正电解质紊乱，减少肾素、醛固酮、前列腺素增高对身体带来的不利影响。
诊疗基本知识
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Bartter 综合征_医生医院
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