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Bartter 综合征的诊断

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Bartter 综合征诊断时要做哪些检查？

抽血：检查电解质、血气分析、肾素、醛固酮等。巴特综合征患者会出现血钾降低、血镁正常或偏低、血磷正常或偏低、代谢性碱中毒、肾素和醛固酮升高。

验尿：需要收集单次晨尿和 24 小时尿。巴特综合征患者会出现尿比重降低、24 小时尿量增多、24 小时尿钾升高、24 小时尿钙正常或偏高。

基因检测：虽然基因检测可以确诊巴特综合征，但由于测定繁琐、费用昂贵，所以用得很少。实际上，医生通过询问病史，检查血液和尿液，排除其他导致低钾血症的疾病，基本就可以做出巴特综合征的诊断了，不一定需要进行基因检测来确诊。

Bartter 综合征的表现和哪些疾病或情况比较类似？

利尿剂副作用：利尿剂使用不当会造成低钾血症等情况，停药后多可好转。

自我催吐：自我催吐常常是秘密进行的，患者也许会向医生隐瞒病情，但长期自我催吐的患者常伴有手背疤痕（插入口腔所致）、牙齿被胃酸侵蚀、腮腺炎，当然，没有这些特征也不能排除自我催吐。可以通过测定尿氯来区别自我催吐和巴特综合征，前者尿氯偏低，后者尿氯偏高。

Gitelman 综合征：Gitelman 综合征也是一种常染色体隐性遗传病，表现为低钾血症、代谢性碱中毒、低镁血症、低钙尿症、血压正常。发病年龄比巴特综合征晚，通常在儿童晚期或成人期才被诊断。要区别巴特综合征和 Gitelman 综合征，可以测定尿钙，巴特综合征的尿钙正常或升高，而 Gitelman 综合征的尿钙偏低。

氨基糖苷类抗生素的副作用：氨基糖苷类抗生素的代表药物有庆大霉素、阿米卡星等。其副作用包括低钾血症、代谢性碱中毒、低镁血症、高钙尿症，停药后 2～6 周可好转。

EAST 综合征：EAST 综合征是一种出现于婴儿期的罕见的遗传性疾病，主要表现有癫痫、肢体运动不协调、耳聋、低钾血症、代谢性碱中毒、血压正常。

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