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DiGeorge 综合征

DiGeorge 综合征的诊断

DiGeorge 综合征做出明确诊断需要满足哪些条件?

CD3+T 细胞数量减少到 < 500/mm3(必须条件);圆锥管性心脏缺损(动脉干、法洛四联症、主动脉弓中断或右锁骨下段异常);低钙血症持续时间超过三周,且需治疗;发现染色体 22q11.2 缺失。除必须条件外,另外的三项条件至少满足两项,即可确诊 DiGeorge 综合征。

DiGeorge 综合征的初步诊断需要满足哪些条件?

CD3+T 细胞数量减少到 < 1 500/mm3;染色体 22q11.2 缺失。同时具备以上两个条件,可以拟诊 DiGeorge 综合征。

DiGeorge 综合征的疑似诊断需要满足哪些条件?

CD3+T 细胞数量减少到 < 1 500/mm3(必须项);心脏畸形;低钙血症持续时间超过三周,且需治疗;有颅面畸形 / 腭及相关问题。除必须项外,其他项至少有一项,可以疑似诊断 DiGeorge 综合征。

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