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DiGeorge 综合征的症状

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DiGeorge 综合征会导致哪些症状？

DGS 的典型「三联征」表现为：心脏圆锥动脉干畸形；胸腺发育不全；甲状旁腺异常所致低钙血症。不同 DGS 病人的症状表现差异较大。哪怕是同一个家族的病人之间也有明显差异。

DiGeorge 综合征会导致哪些心脏异常表现？

主动脉弓离断：表现为「有差异性紫绀」，即身体上半部为粉红色，而下半部为蓝色；永存动脉干：可有新生儿紫绀，紫绀是由缺氧导致的；法洛四联症：可有新生儿紫绀；房间隔缺损（atrial septal defect， ASD）；室间隔缺损（ventricular septal defect， VSD）；血管环；压迫严重者可有危重气道梗阻、喘鸣、喂养问题；先天性冠脉异常。

DiGeorge 综合征的低钙血症会有哪些表现？

低钙血症是因为甲状旁腺发育不良所致。这是可能危及生命的问题。60% 的 DiGeorge 综合征新生儿会发生低钙血症，可能表现为颤动、手足搐搦、癫痫发作、血清钙降低、血清磷升高、甲状旁腺激素水平极低。但新生儿期之后低钙血症就不常见了，可能是因为已有甲状旁腺组织出现代偿性增生所致。但过度应激（如严重感染、大手术、烧伤、巨大精神刺激等）还是可以促发低钙血症。部分未能早期诊断出来的 DGS 病人，会在成人后因低钙血症去医院就诊，从而被确诊。

DiGeorge 综合征的胸腺发育不良会有哪些表现？

部分 DiGeorge 综合征（DGS）病人胸腺是完全缺如的，部分病人只是胸腺体积缩小。不管是哪种情况，都会导致免疫缺陷、抵抗力低下，只是程度有轻重。根据胸腺发育不良的程度，DGS 可以分为：完全性 DGS完全性 DGS 是一种严重的联合免疫缺陷病（severe combined immunodeficiency， SCID），可致命。患者的 T 细胞计数比同龄人群的正常计数低三个标准差以上，初始 CD3+T 细胞通常＜ 50/mm3。患病的婴儿可在发生反复重度感染、慢性腹泻和生长迟滞后获得诊断。在染色体 22q11.2 缺失的 DGS 里，只有不到 1% 的病人为完全性 DGS；而完全性 DGS 病人里约 48% 未发现任何染色体异常，可能跟 TBX1 基因异常相关。不典型完全性 DGS不典型完全性 DGS 的病人虽然存在胸腺缺失、淋巴结肿大和湿疹样皮炎，但外周血中可检出寡克隆 T 细胞群，因而其 T 细胞计数可高于典型的完全性 DGS 患者。不典型完全性 DGS 患者可表现为红皮病、T 细胞寡克隆扩增、淋巴结肿大和血清 IgE 水平升高。部分性 DGS75% 伴染色体 22q11.2 缺失的 DGS 是胸腺功能不全，而不是胸腺功能完全缺失。他们只有一定程度的免疫功能低下，而不是严重的联合免疫缺陷病（SCID）。所以，大多数部分性 DGS 患者不会发生机会性感染，也很少有危及生命的感染。部分性 DGS 的免疫缺陷特征是：IgA 缺乏、抗体功能缺陷（即，多糖抗体缺乏）。但许多部分性 DGS 患者有反复窦肺感染的病史，即容易有支气管炎、肺炎、鼻窦炎、中耳炎。

DiGeorge 综合征的自身免疫病 / 特应性病变会有哪些表现？

病人容易罹患自身免疫性溶血性贫血（autoimmune hemolytic anemia， AIHA）、自身免疫性血细胞减少、关节炎、炎症性肠病、自身免疫性甲状腺疾病、湿疹、哮喘。但很奇怪的是，过敏性鼻炎的发病率并未增加，其原因不是很清楚。

DiGeorge 综合征的头面部畸形主要有哪些？

头面部畸形并非 DiGeorge 综合征独有，其他伴染色体 22q11.2 缺失的疾病患者也有。颅面畸形有低位后旋耳、眶距增宽、球形鼻尖、显性腭裂和黏膜下腭裂、腭咽闭合不全导致鼻音重、鼻反流。不过随着年龄增大，DGS 病人的面部特征可能会变得不明显。

DiGeorge 综合征会导致哪些发育与行为问题？

绝大多数病人有发育迟缓，尤其是语言方面。可有中度智力障碍，但也可正常。还可有情感功能障碍、行为抑制障碍、注意力障碍、精神病（精神分裂症、重度抑郁症等）。

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