DiGeorge 综合征的治疗方法_DiGeorge 综合征怎么办可以治好吗_DiGeorge 综合征用药

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DiGeorge 综合征的治疗

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DiGeorge 综合征（DGS）应该看什么科？

DGS 病人的治疗需要多学科合作，包括耳鼻喉科、整形外科、口腔颌面外科、免疫科、心脏外科、神经内科、精神心理科、内分泌科；还需要言语病理学专家、遗传学专家等；最好还有社会工作者、营养膳食专家等等的参与。

DiGeorge 综合征（DGS）如何治疗？

不同疾病时期，治疗策略不同。以下分别介绍「婴儿急性期治疗」和「后续长期治疗」。

DiGeorge 综合征（DGS）婴儿急性期如何治疗？

出生后凡是达到疑诊标准的 DGS 病人，应重点识别和治疗如下问题：低钙血症先天性心脏异常有主动脉弓离断、法洛四联症等严重先天心脏畸形者，可能需要急诊手术矫正，需要心内科、心脏外科专家介入。对于喂养和吞咽困难、体重增加缓慢、容易反流误吸的患儿，还需要仔细评估有无上颚和胃肠道缺陷，需要相关专家介入。这时多学科协作极为重要。严重免疫缺陷必须识别出完全性 DGS 患儿，因为这是一种严重的联合免疫缺陷病，需要保护性隔离，以免发生致命的感染。比如，因接受心脏手术而需要输血的新生儿，应采用去除了白细胞、巨细胞病毒阴性、且经过辐照的血液制品，而不能采用一般的血液制品。除了保护性隔离，完全性 DGS 患儿还需静脉输注免疫球蛋白，同时予以预防性抗感染治疗。然后进行胸腺、造血干细胞移植，未进行移植治疗的患儿极少能活过一岁。

DiGeorge 综合征为什么要行胸腺移植、造血干细胞移植？

完全性的 DiGeorge 综合征病人存在 T 细胞免疫功能缺陷，所以最佳的治疗方法是行胸腺移植手术，来纠正免疫功能缺陷。如不能胸腺移植，可以选择造血干细胞 + 记忆 T 细胞一起移植来治疗（即不去除供者组织里的 T 细胞）。非完全性的 DiGeorge 综合征病人虽然存在体液免疫、细胞免疫缺陷，但通常不需要行造血干细胞移植或者胸腺移植。

DiGeorge 综合征的后续长期治疗有哪些?

纠正了低钙血症、矫正了心脏畸形后，需要重点监测患儿的如下情况，并进行针对性治疗：进行听力评估，尤其是染色体 10p13-14 杂合性缺失者；进行语言能力评估；监测甲状腺激素、生长激素；评估有无学习、发育和行为障碍；注意识别精神分裂症、分裂情感性障碍、重度抑郁；检查有无腭部缺陷；每 6～12 个月检查一次免疫功能，包括对 T 细胞功能、体液免疫功能的检测。

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